发病原因|先天性睾丸发育不全综合征|疾病百科

先天性睾丸发育不全综合征

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1969年Race和Sanger估计，本病患儿的额外X染色体有40%来自其父亲，60%可能来自母亲。成熟分裂过程中染色体不分离可能有5/6发生在第一次减数分裂，1/6发生在第二次减数分裂。KS患者不论其核型中有多少条X染色体，只要有一条Y染色体临床即呈现男性表型，这是由于位于Y染色体短臂上的Y染色体性别决定区(SRY)基因所决定的。

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