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先天性后鼻孔闭锁

1.多数学者认为是胚胎期鼻颊膜或咽颊膜不能吸收穿透和与口腔相通,构成原始后鼻孔而成为闭锁的间隔,此间隔可能为膜性、骨性或混合性,闭锁部间隔可以菲薄如纸,也可厚达12毫米,但多在2毫米左右。其间
1.多数学者认为是胚胎期鼻颊膜或咽颊膜不能吸收穿透和与口腔相通,构成原始后鼻孔而成为闭锁的间隔,此间隔可能为膜性、骨性或混合性,闭锁部间隔可以菲薄如纸,也可厚达12毫米,但多在2毫米左右。其间亦可形成小孔,但通气不足,称为不完全性闭锁。闭锁常位于后鼻孔边缘软腭与硬腭交界处,向上后倾斜,附着于蝶骨体,外接蝶骨翼内板,内接梨骨,下连腭骨。闭锁间隔上下两面皆覆有鼻腔黏膜。2.胚胎发育过程中有后鼻孔出现,后来被上皮栓块所堵塞,此种上皮组织转化为膜性或骨型间隔。3.后鼻孔周围组织增生而闭锁,增生部分来自颚骨、翼内板等。

本病的胚胎发生学迄今不甚清楚,可能原因有以下几种:①颊鼻膜未自行破裂;②颊咽膜上端未溶解;③骨性后鼻孔异常发育;④鼻突和腭突异常发育;⑤上皮栓块演化学说;⑥孕妇子宫内膜炎后遗和遗传因素等,目前大多认同颊鼻膜胚胎性残留学说:正常胚胎第27天至第6周时,位于原始鼻腔与原始口间的间隔——颊鼻膜应消失而形成原始后鼻孔,如果此膜所含间叶组织较厚,未能吸收、穿透,则形成闭锁间隔,间隔内残留间质的多少决定闭锁为膜性、骨性或混合性。闭锁隔病理上由三层组成,即鼻腔黏(骨)膜、鼻咽黏(骨)膜和中间的骨板层(偶尔含软骨、肌肉纤维、淋巴组织),大多周边厚而中央呈小凹陷。闭锁隔大多位于硬腭后缘前方,向后上方斜行附于蝶骨体底部,其外缘与蝶骨翼内板和腭骨垂直板相连,内缘与增厚、变宽的犁骨后缘融合,下连腭骨。闭锁隔厚薄不一,1~12mm,但大多在2mm左右,有时闭锁隔中央尚余小孔,仍可通气而成为不完全性闭锁。
先天性CCA遗传学背景不明,多散发于个体,有个案报道单卵双胞胎同时患单侧CCA,还有一组报道6例兄妹共患双侧后鼻孔骨性闭锁,其中3例为父母近亲结婚。CHARGE连锁是一组相关的先天畸形,其中“C”指视网膜缺损,“H”指心脏有缺损,“A”为后鼻孔闭锁,“R”指发育迟缓和(或)中枢神经系统畸形,“G”指生殖器官发育不良,“E”指内耳畸形和(或)耳聋。

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