１.原发性（特发性）二尖瓣脱垂原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病，其确切病因尚未明了。可发生于各年龄组，较多发生于女性，以14～30岁女性最多。三分之一患者无其他器质性心脏病而仅以二尖瓣脱垂为临床表现，亦可见于马方综合征、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎等患者，以后叶脱垂多见。其中大部分为散发性（非家族性），少数呈家族性发病，似属于常染色体显性遗传。
２.继发性二尖瓣脱垂可能与下述病因有关
（1）遗传性结缔组织病 Marfan综合征；成骨不全；黏多糖病（MPS）[Hunter综合征（MPSⅡ）,Hurler综合征（MPSⅠ-H）,Sanfmppo综合征（MPSⅢ）]；Ehlers-Danlos综合征（EDS）；弹性假黄瘤等。
（2）风湿性疾病 系统性红斑狼疮（SLE）；结节性多动脉炎；复发性多软骨炎等。
（3）风湿性心瓣膜炎。
（4）病毒性心肌炎。
（5）扩张型心肌病、肥厚型心肌病。
（6）冠心病 （乳头肌综合征、急性心肌梗死、乳头肌或腱索断裂、室壁瘤）。
（7）先天性心脏病 （房、室间隔缺损），动脉导管未闭，Ebstein畸形，矫正型大血管转位。
（8）其他 预激综合征、vonWillebrand病、先天性Q-T延长综合征、运动员心脏及直背综合征等。
二尖瓣脱垂临床上表现为二尖瓣脱垂综合征，约占人群的3%～5%，女性发病是男性的两倍。二尖瓣脱垂可与三尖瓣脱垂、主动脉瓣脱垂、肺动脉瓣脱垂合并存在，统称为瓣膜松弛综合征，占各种心脏瓣膜病的首位。
原发性二尖瓣脱垂病理改变的主要特点是瓣膜黏液样物质异常增多和Ⅲ型胶原形成不足，严重者瓣环瓣膜和腱索都可发生黏液样变性，引起二尖瓣关闭不全或反流。病变可累及一叶或两叶，以前叶多见，多与瓣叶复合体增大或相对增大有关。瓣膜黏液样变性也可发生在三尖瓣、主动脉瓣及肺动脉瓣。继发性二尖瓣脱垂见于风湿性心脏病、冠心病或感染性心内膜炎累及二尖瓣时，常与瓣环心室比例失调、瓣膜及腱索继发性受损有关。
