１.先天性乳糖酶缺乏
是由于乳糖酶先天性缺乏或活性不足引起，发生率与种族和遗传有关，属于常染色体隐性遗传。我国新生儿的乳糖不耐受多属于此类，由于酶缺乏的量和活性程度各人不同，症状的轻重不一。
２.继发性乳糖酶缺乏
多发生在肠炎后，肠绒毛顶端在肠炎时受损伤而出现酶的缺乏，而于肠炎后出现乳糖不耐受性腹泻，需待绒毛下端向上生长至顶端，能分泌足量乳糖酶后腹泻方止，一般需0.5～2个月。不少新生儿和早产儿在新生儿期由于肠黏膜发育不够成熟以及乳糖酶活性暂时低下，对乳糖暂时不耐受，排便次数多，待活性正常后次数减少。
３.成人型乳糖酶缺乏
是由于到一定的年龄后，乳糖酶活性逐渐下降或消失，其发生率随种族和地区而异。如欧洲白人为5%～30%左右，亚洲黄种人为76%～10%，非洲为95%～10%左右。
乳糖酶分布在小肠黏膜上皮细胞最表面绒毛刷状缘上，故最容易遭受损伤。小肠乳糖酶活性从十二指肠近端向远端逐渐增加，在空肠或近端回肠达高峰，末端回肠酶水平降低。
乳糖酶，又称β‐半乳糖苷酶，确切地说是乳糖酶根皮苷水解酶（LPH）对乳糖起水解作用，是一种肠上皮细胞微绒膜上的糖蛋白，有乳糖酶和根皮苷水解酶两种酶的作用。其酶蛋白有常染色体支配特性，控制该酶基因位于第2号染色体上。
乳糖进入小肠后，因乳糖酶缺乏，乳糖不能在小肠被分解吸收入血，未被小肠吸收的乳糖进入大肠，在结肠菌丛所含酶作用下发酵分解生成CO2、H2、CH4等气体，短链脂肪酸如醋酸、丙酸、丁酸、乳酸和其他发酵产物。产生气体大部分可很快被弥散入血，进入肺部，并随呼气排出体外；未被吸收产物可引起肠鸣。腹胀气和疼痛，排便或排气后症状大大减轻；而腹泻就是因产生乳酸和其他发酵产物使肠内容物渗透压增高的结果。
