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共济失调毛细血管扩张症

共济失调毛细血管扩张症（ataxiatelangiectasia，AT），是一种较少见的常染色体隐性遗传病，它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。详细>>

别名：共济失调毛细血管扩张症
发病部位：全身
传染性：无传染性
治愈率：
高危人群：所有人群
典型症状：（1）常染色体隐性遗传。
（2）以进行性小脑共济失调、眼及面部毛细血管扩张及免疫缺陷等为主要特征。
（3）婴儿期或儿童期起病。
（4）肢体、言语共济失调，视动性眼震。
[详细]
相关疾病：随病情发展，可以出现多样的症状体征。进行性小脑共济失调者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等。反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些内分泌 [详细]

是否属于医保：
挂号的科室：神经内科
治疗周期：
治疗费用：
治疗方法： AT诊断是基于典型的临床表现和以上检查，特别是血清α-甲胎球蛋白、IgA、IgE的检测和头颅 MRI检查。皮肤成纤维细胞培养后经7射线照射证实DNA修复功能有缺陷有确诊意义。基因诊断有助于临床[详细]
发病原因：
[详细]
临床表现：外周血检查①血清α-甲胎球蛋白增高；②低丙种球蛋白血症，血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或缺乏，IgM略高；③外周血淋巴细胞数量减少及功能异常，如淋巴细胞对植物血凝素的转[详细]

共济失调毛细血管扩张症

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