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先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质类固醇合成过程中某些酶的先天性缺陷，使皮质醇分泌不足，经负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增多而导致肾上腺皮质增生，同时影响盐皮质激素及性激素的生物合成。临床上最常见的是21-羟化酶缺陷，约占CAH的95%。详细>>

别名：肾上腺性变态综合征
发病部位：肾上腺
传染性：无传染性
治愈率：
高危人群：婴幼儿
典型症状： CAH是由糖皮质激素分泌不足和类固醇激素生成障碍所造成的，但因酶缺乏不同和缺陷程度不一，由此引起的临床症状也各异，男性化、高血压等为主要表现。
21‐羟化酶缺陷，其基因（CYP‐21） [详细]
相关疾病：先天性肾上腺皮质增生症并发症
某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子 [详细]

是否属于医保：
挂号的科室：内分泌内科
治疗周期：
治疗费用：
治疗方法：早期诊断后及应及早应用糖皮质激素。1.及时纠正水、电解质紊乱（针对失盐型患儿）静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的[详细]
发病原因：由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前能识别的六型，分别为：21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。 [详细]
临床表现： 1.ACTH1-24兴奋试验对于经典型21-羟化酶缺陷症患者，根据临床表现和基础17-OHP（17-羟孕酮），一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACT[详细]

先天性肾上腺皮质增生症

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