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Ehlers Danlos综合征

Ehlers Danlos综合征简介

埃莱尔-当洛综合征(Ehlers Danlos综合征,EDS)是一种有遗传倾向,影响机体结缔组织的疾病。机体的结缔组织在皮肤、肌腱、韧带、血管、内脏和骨骼中起着支持作用。本疾病有几种不同的类型,但是都具有一些相同的临床特征:皮肤和血管脆弱,皮肤弹性过强,关节活动过大。不同类型的埃莱尔-当洛综合征均由基因异常引起结缔组织缺陷造成的。由于埃莱尔-当洛综合征有不同类型,考虑该异常基因可能是来自单亲或双亲遗传。有时,该错误基因也并不是遗传的,而是第一次由于个体突变而首次出现。埃莱尔-当洛综合征可以影响机体的不同方面。有些病情相对较轻,而有的患者的症状则可能是致残的,甚至一些严重类型可能危及生命。 埃莱尔-当洛综合征是会遗传的,但在某些情况下会偶然发生在没有家族病史的人身上。埃莱尔-当洛综合征的遗传主要有两个方式:常染色体显性遗传(过度活动型、经典型和血管型EDS)和常染色体隐性遗传(脊柱侧后凸型EDS)。常染色体显性遗传意味着导致埃莱尔-当洛综合征的错误基因是由父母一方传递,子代的发病率为50%。而常染色体隐形异则是错误基因是从父母双亲继承而来的,子代的发病率都高达25%。埃莱尔-当洛综合征患者只能将相同类型EDS的基因传给他们的孩子。例如,过度活动型EDS患者的孩子不能遗传血管型EDS的异常基因。但是在同一个家庭中,埃莱尔-当洛综合征病情严重程度是有变化的。

基础知识

  • 是否属于医保:
  • 别名:埃莱尔-当洛综合征
  • 发病部位:皮肤,关节
  • 传染性:无传染性
  • 高发人群:所有人群
  • 发病原因:
  • 相关症状: 关节过度活动、松弛、关节易脱位、关节痛、关节弹响、极度乏力、皮肤易淤伤、消化系统问题(如胃灼痛和便秘等)、眩晕、直立后心跳加速、内脏器官问题(如二尖瓣脱垂或器官脱垂)和膀胱控制问题(压力性尿失禁)等。
  • 相关疾病:

诊疗知识

  • 就诊科室:骨科
  • 治疗费用:
  • 治愈率:
  • 治疗周期:
  • 治疗方法:

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