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共济失调毛细血管扩张症简介
共济失调毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia,AT),是一种较少见的常染色体隐性遗传病,它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。
基础知识
- 是否属于医保:
- 别名:共济失调毛细血管扩张症
- 发病部位:全身
- 传染性:无传染性
- 高发人群:所有人群
- 发病原因:
- 相关症状: (1)常染色体隐性遗传。 (2)以进行性小脑共济失调、眼及面部毛细血管扩张及免疫缺陷等为主要特征。 (3)婴儿期或儿童期起病。 (4)肢体、言语共济失调,视动性眼震。
- 相关疾病: 随病情发展,可以出现多样的症状体征。进行性小脑共济失调者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等。反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些内分泌
诊疗知识
- 就诊科室:神经内科
- 治疗费用:
- 治愈率:
- 治疗周期:
- 治疗方法: AT诊断是基于典型的临床表现和以上检查,特别是血清α-甲胎球蛋白、IgA、IgE的检测和头颅 MRI检查。皮肤成纤维细胞培养后经7射线照射证实DNA修复功能有缺陷有确诊意义。基因诊断有助于临床