基础知识

• 是否属于医保：
• 别名：肾上腺性变态综合征
• 发病部位：肾上腺
• 传染性：无传染性
• 高发人群：婴幼儿
• 发病原因： 由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前能识别的六型，分别为：21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。
• 相关症状： CAH是由糖皮质激素分泌不足和类固醇激素生成障碍所造成的，但因酶缺乏不同和缺陷程度不一，由此引起的临床症状也各异，男性化、高血压等为主要表现。
  21‐羟化酶缺陷，其基因（CYP‐21）
• 相关疾病： 先天性肾上腺皮质增生症并发症
  某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子

诊疗知识

• 就诊科室：内分泌内科
• 治疗费用：
• 治愈率：
• 治疗周期：
• 治疗方法： 早期诊断后及应及早应用糖皮质激素。1.及时纠正水、电解质紊乱（针对失盐型患儿）静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的