Kanner(1943)报告幼儿孤独症之后,其诊断的概念和准则历经不少的改变,其中影响最大的可能是Wing和Gould(1979)的研究。他们针对未满15岁的智能不足儿童,比较社会互动有明显缺陷和没有缺陷两大类,发现每万名智能不足儿童中有21.2人有显著的社会互动障碍,其中只有不到四分之一符合典型幼儿孤独症的诊断。然而比较有孤独症诊断和没有孤独症诊断而有显著社会互动障碍的智能不足儿童,发现他们的行为差异极小,除了诊断孤独症的儿童出现仿说和代名词反转等怪异的语言之外,他们都共同有社会互动的严重障碍、显著的沟通障碍及出现反复同一性的行为。基于这项研究结果,他们认为实在没有必要把和典型孤独症具有相同特征的其他智能不足儿童给予不同的诊断,因此他们主张具有社会交往障碍、沟通障碍及刻板行为这三大特征的就称作广义的孤独症。
将社会交往障碍、语言沟通障碍及重复刻板行为和兴趣狭窄视为孤独症的三大核心症状,经过Rutter和Schopler等在1968年的归结报告之后,成为DSM-Ⅲ(1980年)、DSM-Ⅲ-R(1987年)、DSM-Ⅳ(1994年)和ICD-10(1992年)诊断孤独症的三大核心症状,只是在命名上,DSM系统命名为孤独性障碍,而ICD-10则称为儿童孤独症。此二系统都将孤独症归类于广泛性发育障碍(PPD)。广泛性发育障碍是指具有至少部分孤独症核心症状的综合征,包括孤独症、Asperger综合征、Rett综合征、非典型孤独症(ICD-10)或未特定的广泛性发育障碍(DSM-Ⅳ),而ICD-10另有瓦解性障碍。这些PDD亚型都有孤独症的部分特征,因此许多学者将PDD亚型,从典型到非典型孤独症看成连续的光谱,而将之称为孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)。
既往国外研究报道该障碍的患病率为0.07‰～1.55‰,多数研究在1‰以下。近年来,该障碍的患病率有增高趋势。如Fombonne(1999)对孤独症的患病率综合分析,发现孤独症患病率在儿童人群中高达10‰;Gillian Baird等(2006)报道该障碍的患病率为2.48‰;近来的研究发现,若包括非典型孤独症在内的ASD,其患病率高达每万名儿童40～60人。这些数据显示孤独症在近年来有显著增加的趋势。
儿童孤独症患病率之所以增高,目前原因尚不清楚。多数学者认为可能与医学界对该障碍的认识日益深入有关,因此使过去难以诊断的患儿得到了诊断。但此方面尚有待于进一步研究探讨。儿童孤独症男性更易罹患,既往研究报道在该障碍中,男女比例为1.33∶1～16∶1。虽然女性孤独症患儿相对少见,但有研究报道,女性孤独症患儿症状往往相对较重,而且更易合并癫痫。该障碍城市农村分布无显著性差异,但也有研究报道,城市儿童患病率更高。
目前在我国,尚无全国性的儿童孤独症流行病学调查。个别省市和地区的流行病学调查结果显示,儿童孤独症的患病率为0.28‰～1.79‰,男、女性患病率及城市、农村患病率均无显著性差异。