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结节性硬化症

癫痫、智力障碍、皮肤异常等

结节性硬化症引起的良性肿瘤可引起一系列健康相关的问题,如:癫痫发作、智力障碍、行为问题(如多动症、自闭症),皮肤异常(呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色),肾脏功能异常,呼吸困难,脑积水。患者的临床症状轻重程度不一,有的可能只出现部分临床症状,有的可以出现多种临床症状。结节性硬化症对于来自同一个家庭的不同患者,临床表现也不相同。

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