1﹒免疫学检查
体内和体外测定B 细胞和T细胞功能均明显抑制，一般淋巴细胞数量变化不大，在严重病例中淋巴细胞减少明显。出生6月后血清免疫球蛋白常低于0.25g／L，外周血淋巴细胞数常低

1﹒免疫学检查
体内和体外测定B 细胞和T细胞功能均明显抑制，一般淋巴细胞数量变化不大，在严重病例中淋巴细胞减少明显。出生6月后血清免疫球蛋白常低于0.25g／L，外周血淋巴细胞数常低于1.5×109／L，且无免疫功能。无γ‐球蛋白血症较常见，但有些病例免疫球蛋白值可正常或增高。对抗原刺激的反应性很差，因此感染组织中所见到的炎症反应很轻。
2﹒组织病理检查
胸腺体积小，不足1.0g，由发育不良的上皮细胞和间质细胞构成的小叶组成，缺乏胸腺小体和淋巴细胞。外周淋巴组织生发中心和滤泡缺乏，常无浆细胞。
3﹒产前检查
对曾有受累儿童出生的家族，通过以单克隆抗体进行胎儿血液荧光活化细胞分类，或在培养羊膜细胞中分析酶的水平可能实施本病的产前检测。
4﹒携带者检测
患性联遗传型本病男孩的母亲可通过T 细胞和B 细胞中异常X 染色体的选择性失活而检测到。

根据6个月内出现反复严重感染的临床表现，T、B细胞数及血清免疫球蛋白水平均减少，细胞免疫及体液免疫功能显著低下，X线检查胸腺缺如，淋巴组织病理检查浆细胞、淋巴细胞减少等可诊断本症。