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范可尼综合征

1.尿液检查尿呈碱性,比重低,尿蛋白、尿糖阳性,尿钙、钾、磷、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿。2.血液检查血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高。3.常规X线检查可发现
1.尿液检查尿呈碱性,比重低,尿蛋白、尿糖阳性,尿钙、钾、磷、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿。2.血液检查血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高。3.常规X线检查可发现骨质疏松、骨骼畸形,尿路结石。4.其他检查胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征,通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。

(一)诊断
国内诊断标准:
1﹒临床有先天畸形,如体格矮小、骨骼畸形、小头畸形、智力低下等。
2﹒家族中可有同样患者。
3﹒实验室检查:
(1)血象:全血细胞减少,血小板减少最早出现,此后出现贫血和白细胞降低。贫血常呈正细胞性,网织红细胞计数显著降低。
(2)骨髓象:早期可见红细胞系统增生和巨幼样变,病情进展以后,可出现骨髓增生不良,脂肪组织增多,淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞等非造血细胞增多。
(3)染色体检查:可见染色体断裂、易位、环状或多着丝点等畸变。
(二)鉴别诊断
1﹒确定再障之前,需与其它外周血三系下降的疾病,如骨髓异常增生综合征(MDS)、骨髓纤维化、夜间阵发性血红蛋白尿(PNH)等鉴别。在疾病早期尤需与特发性血小板减少性紫癜(ITP)鉴别。鉴别要点同慢性再障。
2﹒确定再障之后,需与获得性再障鉴别。鉴别要点主要为,获得性再障无先天畸形,无明显体格智力发育落后,骨髓抑制常更为严重。
3﹒其它罕见的先天性再障:
(1)Estren‐Dameshek 综合征:具有家族遗传性的全血细胞减少症。幼时起病,外周血三系下降,骨髓增生减低,但无先天畸形。按获得性再障治疗和雄性激素治疗,常疗效不佳。部分病儿切脾有效,但总体预后较差。
(2)Schwachman 综合征:伴有胰腺功能发育不全的先天性再障。自幼起病,再障临床经过和血象、骨髓象变化均与各类先天性和获得性再障类似。但因病儿同时存在胰腺淀粉酶、脂肪酶和蛋白酶缺乏,故出现顽固性脂肪泻和继发性营养不良。体内胰岛素水平尚正常。

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