1﹒血象
周围血白细胞在脑病早期可高达50×109／L，以中性粒细胞占多数。
2﹒血液生化检查
丙氨酸转氨酶、门冬氨酸转氨酶一过性增高，达正常值3倍以上，而总胆红素多为

1﹒血象
周围血白细胞在脑病早期可高达50×109／L，以中性粒细胞占多数。
2﹒血液生化检查
丙氨酸转氨酶、门冬氨酸转氨酶一过性增高，达正常值3倍以上，而总胆红素多为正常或稍有增高，一般＜51μmol／L。CPK增高，血氨常明显增高，血糖降低，血乳酸及丙酮酸增高，血肉碱、胆固醇、脂蛋白中尤其是极低密度脂蛋白的减少而游离脂酸（中链脂酸、ω和α二羧酸、短链脂酸等）增高。其它如血凝血酶原时间延长、纤维连接蛋白、补体减少，约半数病儿可有血肌酐及尿素氮呈轻～中度增高，尚有代谢性酸中毒、呼吸性碱中毒或二者兼有的血气变化。
3﹒脑脊液检查
外观清晰，压力增高，细胞数及蛋白量正常，糖降低。
4﹒脑电图
显示弥漫性高幅δ波，亦可有多灶性棘波。
5﹒脑CT检查
脑深部白质的密度减低，病变广泛，呈明显的脑水肿，可有继发性脑室扩大表现。

1﹒诊断
临床主要根据有①前驱的病毒感染病史，尤其是流感病毒B、水痘病毒感染、或服用过水杨酸类药物史；②突然起病，出现频繁呕吐，谵妄、惊厥、嗜睡、昏迷等意识障碍，有脑水肿及颅内压增高的征候，但常无神经系统定位体征，脑膜刺激征不明显，脑脊液除压力增高、糖降低外余正常；③同时或随后1～2天可有肝脏轻～中度肿大，一过性的肝功能异常，如转氨酶、血氨、凝血酶原时间达到甚至超过正常3倍，肝脏呈脂肪变性；④前述糖、蛋白、脂肪代谢异常的血液检查；⑤不能用其他原因解释者，即作出排除性诊断。
目前认为确诊RS的特异性诊断依据为肝脏活检的电镜检查，主要是滑面内质网增殖、糖原缺失、过氧化酶体增殖及肝细胞线粒体有髓质扩张、致密颗粒缺失及多形改变等。由于RS电镜检查技术的要求较高，（要有熟悉RS电镜技术的病理医师才能作出诊断）故临床尚未能广泛开展。
2﹒鉴别诊断
（1）遗传代谢性疾病：如二羧尿症（由于中链脂酸乙酰CoA脱氧酶缺陷等所致）、氨基甲酰鸟氨酸转移酶缺乏症引起的鸟氨酸循环障碍而导致尿素合成减少、有机酸尿（血）症等，其临床表现与RS相似。凡有下列情况均应考虑其可能性而加以排除：①婴幼儿，特别是新生儿和幼婴；②家族成员中，尤其是兄弟姊妹中有类似疾病史；③曾有过类似病史；④缺乏前驱感染症状或不典型而发病急骤者；⑤肝脏始终不大；⑥有拒绝或偏食某种食物史而近期饮食有改变者；⑦生长发育异常；⑧病程中意识水平反复多变，如突然清醒或又昏迷者；⑨饥饿或体力消耗后发病者，有时感染也可诱发遗传代谢性疾病发作，故必需全面分析。
（2）非遗传性疾病：除了应与急性中枢神经系统感染（脑炎、脑膜炎、传染病后脑病）、重症感染、急性肝功能衰竭等鉴别外，尚需与婴儿维生素B1缺乏引起的脑病、婴儿捂热症等区别。前者以母乳为主的婴儿多见，因乳母饮食中长期缺乏维生素B1引起，临床有烦躁不安、夜啼，继则意识朦胧、二眼睑下垂、吃奶呛咳、吞咽无力、哭声嘶哑、最后出现抽搐、昏迷、脑水肿、颅内压升高及呼吸衰竭等。后者多见于幼婴和冬春季节，有闷热史或未查明的夜间室温过高、衣被过暖，起病急骤且多发生在清晨，除急性脑病、高热或体温不升及多汗外，常见呼吸和循环衰竭、DIC、肝大、稀便、高钠血症、代谢性酸中毒、转氨酶增高等，也可有高氨血症、肌酸磷酸激酶剧增，尸检除有脑水肿、肺、肾、脾、肠等内脏广泛性充血或出血外，肝内也见有弥漫性脂肪浸润及充血，但多伴灶性坏死，而RS则肝内无任何坏死或炎变。