１.血常规：一般有轻度贫血，血红蛋白低于正常，但也有少数有红细胞增多，这可能与红细胞生成素增高有关。
２.血液检查：肾功能正常，血浆蛋白降低，红细胞沉降率一般均增快15～90mm/h，特大的晚期肿瘤沉降率增快更显著，认为是预后不良的一个指标。
３.染色体检查：无虹膜-肾母细胞瘤综合征者，第11对染色体短臂区带缺失。
４.尿显微镜检查：不少有血尿和蛋白尿，但尿中多不能找到癌细胞。
５.骨髓穿刺检查：不易与神经母细胞瘤区别者可行骨髓穿刺检查。
６.泌尿系X线平片：肾外形消失，可见边缘清楚的软组织块影，少数病例散在细点状钙化。
７.泌尿系造影：包括肾动，静脉造影，肾动脉造影可见肾内血管被推移或伸直，出现肿瘤血管，肾静脉早期显影，造影剂分布不均匀，肾静脉增粗及瘤栓阻塞现象，此项检查发现2/3患儿患侧肾盂肾盏被挤压移位，伸长，变形或破坏;1/3患儿因患侧肾脏被压缩，肾盂被肿瘤充满或肾血管栓塞而不显影，或只有少许造影剂进入肾盂，肿瘤较大时，患侧输尿管向中线移位。
８.B超检查：B超检查在鉴别囊性或实性肿块非常敏感，借此可为囊性和实性混合的肾母细胞瘤提供诊断线索。
９.CT扫描：除可显示巨大肾肿块外，由于瘤内常有出血，坏死，囊性变，肿块常为不均质性，甚至形成以巨大囊性肿块为主的病变，囊壁厚而不规则，15%病例可有钙化，CT扫描是最有效方面为可识别实体或囊性，并可发现其他器官病变，排除对侧肾脏是否受累，并鉴别诊断肾盂积水，肾囊性疾病，肾上腺肿瘤及血肿，Wilms瘤最常出现的转移部位是肺，胸片及肺CT扫描可用于排除转移，其他检查可根据临床需要而定，如骨扫描及肝扫描或骨髓检查。
１０.穿刺活检：肿瘤由胚胎性肾组织发生，是一种上皮和间质组成的恶性混合瘤，瘤组织包括腺体，神经，肌肉，软骨，脂肪等，切面呈灰黄色，可有囊性变，片状出血和钙化，与正常肾组织无明显界限，肿瘤破坏正常肾组织，使肾盂，肾盏变形，少见侵入肾盂，转移途径同肾癌，双侧肾母细胞瘤占5%～10%，组织病理检查可见肿瘤大小不一，有薄而脆的假包膜，切面呈鱼肉样，浅黄或灰色，有坏死，出血，散在的假性囊肿内有清亮或血性液体。
１.肾盂积水：出现腹部肿块及腹胀，但肿块呈囊性感，随呼吸上下活动，无明显贫血和消瘦，静脉尿路造影显示肾盂肾盏扩张或患肾不显影，B型超声显示大片液性暗区，各液性暗区互相交通，肾皮质变薄，CT检查具有水样密度影和扩大的肾盂肾盏，肾皮质变薄，即可诊断为肾积水，MRI检查可从横断像上，也可从冠状像或矢状像上显示肾盂，输尿管扩张，积水情况，放射性核素肾功能动态显像，主要用于反映肾功能情况，肾盂积水显示为肾盂肾盏位置和形态的放射性缺损区。
２.多囊肾：表现为双侧腹部肿块，其发病年龄较晚，有蛋白尿等肾功能损害表现，双肾区可触及囊性肿块，随呼吸活动，尿路X线平片一般无钙化;尿路造影肾盂肾盏有多个弧形压迹，或因受压而伸直，拉长，B型超声，CT检查显示双肾影增大，肾皮质为多发的大小囊肿所占据，各个囊肿内的液体互不交通。
３.腹膜后神经母细胞瘤：多发生于婴幼儿，表现为腹部肿块，但病程发展迅速，尿路造影，B型超声，CT检查显示肾脏受压，移位，但肾盂，肾盏形态无改变。
４.腹膜后畸胎瘤：腹部肿块与其相似，但肿瘤生长缓慢，全身情况好，尿路X线平片常见不规则钙化斑，影像学检查显示肾受压移位，肾盂肾盏正常。
（一）KUB表现
患侧肾影明显增大，胃肠道内气体移向对侧，肿块特别巨大时，患侧肋间隙可有增宽。
（二）尿路造影表现
患侧肾盂肾盏压迫、移位、拉长、变形、分离及有破坏，残存肾盏不规则。大部分肾脏破坏时，患侧肾盂肾盏不显影（图7‐2‐4‐16a）。
（三）CT表现
1﹒肾脏巨大肿块呈不均低密度，内可见斑片状、裂隙状更低密度的坏死区，也可见高密度出血灶（图7‐2‐4‐16b）。低密度坏死灶边缘或肿块周边可见条片状钙化。
2﹒肿块多轻度增强，周围受压的正常肾实质明显强化（图7‐2‐4‐16c，d）。
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b
c
图7‐2‐4‐16 肾母细胞瘤
男，5岁，发现左侧腹部包块5天；a﹒I VP，示左侧腹部巨大软组织影（＊），残余左肾盂下移（箭号），胃肠道内气体影右移；b﹒CT平扫，示左侧巨大软组织肿块（＊），密度不均，内可见不规则斑片状低密度坏死液化灶；c﹒轴位增强CT；d﹒斜冠状MPR，示肿瘤边界尚清楚，呈轻度强化，内可见较多肿瘤血管；低密度坏死液化灶不强化
d
3﹒肾静脉与下腔静脉受累、肾门与腹主动脉旁淋巴结肿大、远处转移与肾癌的相应表现相似。
（四）MRI表现
肿块在T1WI上呈低信号，T2WI上呈高信号，信号不均匀。出血灶在T1WI与T2WI均呈斑片状高信号。
（五）超声表现
肾脏巨大肿块内呈混杂回声，伴有无回声的坏死液化区。肿块内钙化表现为肿块内的强回声光点，后方有声影。
