１.耳镜检查
耳道清洁、较宽大，皮肤薄而毛稀。鼓膜完整，位置及活动良好，光泽正常或略显菲薄，部分病例可见后上象限透红区，为鼓岬活动病灶区粘膜充血的反映，称为Schwar tze征。
２.听功能检查
（1）音叉检查
（2）听力计检查：结果与镫骨固定程度及有无蜗性损害有关，可表现为单纯传导性聋或伴不同程度耳蜗功能损失之混合性聋。
３.鼓室功能检查
４.影像检查
（１）颞骨X线照片：双耳乳突气化良好（有中耳炎病史者例外）。
（２）螺旋CT检查：在1mm薄层扫描片上，可以观察乳突气房发育是否良好，鼓室腔听小骨及内耳发育有无畸形，重度耳硬化症病例，可以看到镫骨板增厚，前庭窗、蜗窗及半规管可能有病灶，表现为迷路骨影欠规则。
１.渗出性中耳炎 ：听力为传导性聋，鼓膜内陷，有鼓室积液，或颞骨CT表现乳突蜂窝模糊，咽鼓管功能有障碍。
２.先天性听骨畸形或听骨固定：有时需要手术探查证实。
３.Paget病：主要侵犯颅骨和长骨引起进行性骨变形，如累及颞骨，发生镫骨关节强直则与耳硬化症相似。
耳硬化症根据病变累及部位不同分为前庭窗型、耳蜗型及混合型，前庭窗型是指病变主要累及前庭窗前区及镫骨底板；耳蜗型指病灶主要分布在耳蜗周围，而前庭窗前区病变不明显；当两者同时存在时则称为混合型。
1﹒前庭窗型耳硬化症
前庭窗型病灶累及前庭窗周围骨质及镫骨底板，前庭窗前区是耳硬化症的第一好发部位，蜗窗为第二好发部位。
前庭窗前区是指镫骨底板、匙突和鼓岬之间的三角形区域，位于前庭窗前方、紧邻窗前裂，CT 上密度与骨皮质相似。70%～90%的耳硬化症累及该区，因此在诊断耳硬化症时应该仔细观察这一区域。窗前裂（fissula ante fenestram）位于前庭窗之前，为位于中耳与前庭之间的不规则胎生性组织，由纤维组织与软骨构成，常因新生骨生成而狭窄，甚至阻塞。女性可观察到窗前裂者占85%，男性者占50%。窗后窝（fossula post fenestram）是一个从前庭突入骨迷路的囊状结构，位于前庭窗后部，较窗前裂小，它可经骨迷路向后延伸入鼓室腔。其发源和所含的组织与窗前裂相同，也是耳硬化症的好发部位之一。
耳硬化症CT 表现为前庭窗前区密度减低，病灶呈点状、片状及条状，密度低于周围正常耳囊内生软骨层，邻近耳囊骨内膜层常受累，表现为密度减低，耳囊骨内膜层连续性中断（图3‐68A、B）；前庭窗前区病灶常与前庭相连，分界不清。前庭窗前缘受累时可表现为前庭窗“扩大”或狭窄。窗后窝区亦可见到类似病灶。
值得注意的是，前庭窗前区出现低密度灶时可以提示耳硬化症，但这不是耳硬化症的特异性征象。Pekkola 等研究73例0～9岁患者的颞骨薄层CT，发现32%出现窗前裂区低密度灶，认为耳蜗窗前区低密度影在3岁以下非耳硬化症及非成骨不全的儿童也可以发生，并且可以持续到9岁。
镫骨为人体骨骼中最小的骨头，呈马鞍状，可分为头、颈、前、后足弓及长椭圆形的底板。镫骨起源于第2 鳃弓软骨（Reichert 软骨），但镫骨底板为双重胚胎起源，Reichert 软骨形成镫骨底板的鼓室部，耳囊形成镫骨底板的前庭部。镫骨底板菲薄，分两面，鼓室面有黏骨膜覆盖，前庭面有软骨覆盖。底板分三层：黏骨膜层、骨质层、软骨层。正常的镫骨除关节面即底板前庭面外，其骨质表面均覆有一层内皮状上皮及极薄的上皮组织，称为黏骨膜。正常镫骨底板CT 表现为菲薄的细线样等或略高密度影。
耳硬化症时CT 可以显示镫骨底板增厚（图3‐68B、C），表现为弥漫性增厚或局部增厚，镫骨底板增厚以局部不规则增厚多见，后者包括前极增厚、后极增厚、双极增厚，以镫骨前极增厚为耳硬化症的特点之一；但是CT 不能显示镫骨是否固定。值得注意的是，尽管镫骨底板在耳硬化症中容易受累及，但是镫骨其余结构不会受累及，因为其余结构与镫骨底板的胚胎起源不同。当镫骨前极增厚与前庭窗前缘病灶共存时形成“逗点”状征象。病理上镫骨前庭韧带受累常见，但是目前CT 检查尚不能将其与镫骨底板明确分开，不能单独显示。
2﹒耳蜗型耳硬化症
耳蜗型耳硬化症的影像研究较多，典型表现为耳蜗周围耳囊出现“弧形”低密度影，称为“双环征”（图3‐68B）。
耳蜗周围耳囊内生软骨层出现点状、片状、条状及弧线样低密度影，大小不等，耳蜗底圈周围好发，中圈及顶圈周围亦可受累，病灶周围耳囊骨内膜层累及表现为密度减低，骨内膜层连续性中断（图3‐68D、E），呈弧线形低密度影。病变愈合期新生骨堆积，前庭窗、蜗窗及膜迷路变窄或闭塞；当病变海绵化与成骨同时存在时，耳囊可见“马赛克”征。耳蜗底圈周围骨内膜层受累时临床表现常为低频骨导下降，而顶圈受累时常表现为高频区骨导下降。蜗窗、内耳道常受累，蜗窗变窄。
值得注意的是，耳蜗周围病灶通常与前庭窗前区病灶同时存在（图3‐68E），当发现耳蜗周围病灶时一定要密切关注前庭窗前区有无病灶。
3﹒混合型耳硬化症
混合型耳硬化症表现为前庭窗前区、耳蜗周围可见散在病灶，常为双侧内耳受累，半规管周围亦常累及（图3‐68F），双侧对称或不对称，双耳病灶发生部位常对称，病灶大小可以不一致。
4﹒耳硬化症的MRI 表现
T 1 WI 可显示活动期病灶，增强扫描可见点状、片状或强化的病变，T 2 WI可表现为正常。
MRI 不作为耳硬化症诊断的主要检查手段，但在耳硬化症手术失败或出现并发症，CT 检查不能明确原因时，MRI 可能有帮助，MRI 可以发现迷路内出血、迷路感染或迷路炎等异常现象。
由于前庭窗前区病灶通常较小，MRI 信号较弱不易显示。文献报道耳硬化症MRI 表现多集中在对耳蜗型病灶的研究。活动期病灶由于耳囊矿物质脱失和血管化，T 1 WI 表现为点状、环状等信号，增强扫描病灶轻到中度强化；T 2 WI 病灶信号增高。充分认识这些征象，对于那些以MRI 作为首项检查的耳硬化症患者来说，对避免误诊和漏诊起着非常大的作用。
