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皮质醇增多症

1.筛查
推荐对以下人群进行库欣综合征的筛查:①年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现;②具有库欣综合征的临床表现,且进行性加重,特别是有典型症状如肌病、多血质、紫纹、瘀斑和皮肤变薄的患
1.筛查
推荐对以下人群进行库欣综合征的筛查:①年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现;②具有库欣综合征的临床表现,且进行性加重,特别是有典型症状如肌病、多血质、紫纹、瘀斑和皮肤变薄的患者;③体重增加而身高百分位下降,生长停滞的肥胖儿童;④肾上腺意外瘤患者。
2.定性诊断检查
(1)血浆皮质醇水平测定:由于皮质醇呈脉冲式分泌,且血浆皮质醇水平的测定极易受情绪、应激状态、静脉穿刺是否顺利等因素影响,故单次测定血
浆皮质醇水平对本病诊断的价值不大。而测定皮质醇昼夜分泌节律的消失比清晨单次测定血浆皮质醇水平有意义。
(2)24h尿游离皮质醇测定(UFC):测定24hUFC可避免血皮质醇的瞬时变化,也可避免受血中皮质类固醇结合球蛋白浓度的影响,对库欣综合征的诊断有较大的价值,诊断符合率约为98%,但一定要准确留取24h尿量,并且避免服用影响尿皮质醇测定的药物。
(3)小剂量地塞米松抑制试验这是确诊库欣综合征的必需实验。不论是经典的“ddle法”,还是简化的过夜法,其诊断符合率都在90%以上。
(4)胰岛素低血糖兴奋试验对于用上述方法难以确诊的病例,应进行胰岛素低血糖兴奋试验。库欣综合征患者,不论是由何种病因引起,在胰岛素诱发的低血糖应激状况时,均不能刺激血ACIH及皮质醇水平显著上升。
3.病因诊断检查
(1)大剂量地塞米松抑制试验:这是目前最常用的诊断方法。库欣病患者在服药第二日UFC(尿自由皮质醇)或17-羟皮质类固醇水平可以被抑制到对照日的50%以下,其诊断符合率约为80%;而肾上腺腺瘤或腺癌患者一般不能被抑制到50%以下;异位ACTH综合征患者大多不被抑制,但某些支气管类癌患者例外。过夜大剂量地塞米松抑制试验的结果与经典法相似,且有快速、简便的优点。
(2)血浆ACrIH水平测定:肾上腺皮质肿瘤不论良性还是恶性,其血浆Ac,IH水平均低于正常值低限,而Ac,IH依赖性的库欣病及异位Acrm综合征患者,其血浆ACrIH水平均有不同程度的升高。因此,血浆ACTH水平测定对鉴别ACTH依赖性和非依赖性有肯定的诊断意义,但对鉴别是来源于垂体性还是异位的ACTH分泌增多却仅能作为参考。
(3)甲吡酮试验:本试验对鉴别垂体性还是肾上腺性库欣综合征有肯定的价值,但对鉴别是垂体性还是异位ACTH综合征却有不同的看法。
(4)CRH兴奋试验:给垂体性库欣病患者静脉注射羊cRH后,血ACTH及皮质醇水平均显著上升,其增高幅度较正常人明显;而大多数异位ACTH综合征患者却无反应。所以,本试验对这两种ACrIH依赖性的库欣综合征的鉴别诊断有重要价值。
(5)双侧岩下窦插管测ACTH或ACTH相关肽的水平:对鉴别异位ACTH综合征与垂体性库欣病,以及对异位ACTH分泌瘤的定位有诊断意义。并对垂体ACTH瘤是在垂体左侧还是右侧的定位有重要意义。S是创伤性介入检查,建议只在经验丰富的医疗中心由有经验的放射科医师进行。
(6)影像学检查
X线检查、CT检查、磁共振(MRI)检查、B超。
1.单纯性肥胖及2型糖尿病:可有肥胖,高血压,糖代谢异常,月经紊乱,皮肤白纹等,血尿皮质醇及其代谢产物增高,但可被小剂量地塞米松所抑制,皮质醇及ACTH节律正常。
2.假性Cushing综合征:酒精性肝脏损害时,不仅各种症状及激素水平类似本病,且对小剂量地塞米松给药无反应或反应减弱,但戒酒即可恢复。
3.抑郁症:虽增高的激素及其代谢物不受地塞米松小剂量给药抑制,但无Chushing综合征的临床表现。
检查目的在于发现及区别病因。
1.平片和静脉尿路造影
常无特殊表现。
2.超声
小的肾上腺病变不易显示,病变较大者可见肾上腺增大、回声异常等征象。
3.CT
不同病因显示不同表现。
(1) 肾上腺皮质增生:50%无异常改变。异常者多表现为双侧肾上腺增大,可为均匀增大,或是在增大的同时可见肾上腺的一支或两支上有局限性结节状突起。结节多为等密度或稍低密度,多可见脂肪密度,一般强化不明显,少数可有中等度增强。
(2) 肾上腺腺瘤:单侧的肾上腺边缘的单个结节,直径一般2~5mm,密度较低。
(3) 肾上腺皮质癌:巨大分叶状肿块,中等密度,可伴中心低密度坏死和高密度出血,增强后常为周边增强。约30%腺癌有钙化。
4.MRI
(1) 肾上腺皮质增生:病变的形态表现与CT一致,病变信号与正常肾上腺基本相同,故MRI诊断主要看形态。
(2) 肾上腺腺瘤:亦主要依赖形态学表现。
(3) 肾上腺腺癌:形态学表现与CT相似,但信号改变有特点,在T1WI上多为等或低信号(与肝脏信号相对比),若中央有坏死则为低信号,有出血则为高信号,钙化难确认。在T2WI上肿瘤信号明显增高,显著超过肝脏的信号强度。
5.核素扫描
常用核素是131碘-醛固酮和131碘-19-碘化胆固醇,对腺瘤的确诊意义极大,但费时长。

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