典型临床表现，加上头CT和（或）MRI，诊断常无困难。需与小头畸形（脑发育不全）和脑积水鉴别。前者不伴颅内压增高征象，有明显智能障碍，后者则头大，无颅缝闭合引起骨嵴隆起。

见图1‐6 a～c。
1 .平片表现
是诊断狭颅症可靠和基本方法。舟状头畸形者，显示矢状缝，顶颞缝与蝶枕缝过早骨化闭合，使矢状径过度生长，而宽径受限。表现为头狭长，矢状缝前后部抬高，颅底下陷等。尖头畸形者，主要为冠状缝过早骨化闭合，故头颅前后径小，颅底深，颅中前窝较大，呈尖头畸形，脑回压迹深，颅骨薄，蝶骨大翼前移，致眶窝小，视神经孔小等。偏头畸形，一侧颅缝过早封合，另一侧代偿性膨出，正位像上两侧不对称明显。小头畸形，所有颅缝过早闭合，脑发育障碍，故头颅各径线均变小，脑回压迹加深显著，呈鱼鳞状，且有颅压增高。三角头畸形，为两侧额骨骨化提早封合，致额骨隆突，脑发育不良等。
2 .脑血管造影表现
随颅脑发育畸形类型而异。大脑前中动脉随头颅畸形，或分散，或抬高，或较聚集，但一般无推压或中线侧移位，可佯似脑积水，应予注意。
3 .CT表现
随颅脑发育畸形不同，横断位或冠状位表现不一，一般两侧常不对称。径线测量亦有异常。由于断面像清楚，在骨窗像上可较准确测量。对一侧或某一骨发育不良，可观察是否伴有脑先天发育畸形。如一侧脑发育不良，可为偏头畸形表现（图1‐6 a .b .c .）。
4 .MRI表现
与CT 相似。MRI 可着重显示有无脑内发育异常，如结节性硬化，胼胝体发育不良，Arnold‐Chiari 畸形，脑灰质异位等。