最具诊断价值的检查为胸部高分辨CT（HRCT）。HRCT的典型改变为双肺弥漫性薄壁囊性改变。直径在数毫米至数厘米。如果有气胸、乳糜胸、淋巴结肿大及心包积液等，在CT上也会有相应的表现。肺功能检

最具诊断价值的检查为胸部高分辨CT（HRCT）。HRCT的典型改变为双肺弥漫性薄壁囊性改变。直径在数毫米至数厘米。如果有气胸、乳糜胸、淋巴结肿大及心包积液等，在CT上也会有相应的表现。肺功能检查在初期无明显异常，以后出现阻塞或混合性通气功能障碍，残气量增加，弥散功能下降。LAM的确诊有赖于病理学检查。获取病理标本的途径有经支气管镜肺活检及手术肺活检（小开胸或胸腔镜下肺活检）。

1﹒病史L A M几乎均发生于育龄期女性，偶尔也发生于绝经后妇女，男性
病例极其罕见。平均诊断年龄为30～40岁。L A M起病隐匿，呼吸道症状无特征性，由于肺功能受损，在临床出现症状前可能已有活动耐力下降的表现，随疾病发展，呼吸困难症状出现并进行性加重。
2﹒LA M常见的肺部并发症为自发性气胸和乳糜胸，气胸和乳糜胸常为L A M的首发症状，并可反复发生。其他症状有咳嗽、咯血、咳乳糜样痰液和胸痛等。
3﹒LA M的肺外表现无特异性，也可伴有腹胀和腹痛等。腹部和盆腔CT检查可发现淋巴结肿大、腹膜后淋巴管肌瘤，部分病例可出现乳糜腹水。半数以上患者有血管肌脂瘤，主要发生于肾脏，有时出现于肝和胰腺等部位。
4﹒影像学检查 如无气胸和乳糜胸，胸部X线片表现为透亮度增高，也可有网状结节影和毛玻璃样改变。胸部HRCT的典型表现为双肺弥漫性薄壁囊性改变。直径在数毫米至数厘米。其他改变有气胸、乳糜胸、淋巴结肿大及心包积液等。
5﹒肺功能检查 初期肺功能检查正常，逐渐出现阻塞性或混合性通气障碍，残气量增加，弥散功能下降。动脉血气分析提示低氧血症。
6﹒血清血管内皮细胞增长因子‐D（VEGF‐D）检查 具有较高的诊断敏感性和特异性。
7﹒病理学检查L A M诊断的金标准。获取病理标本的途径有经支气管镜肺活检及手术肺活检（小开胸或胸腔镜下肺活检）。