（一）症状
贫血的临床表现与病因、失血量以及贫血的速度有关。
1﹒原发病表现
如失血性疾病可有便血、呕血、脐部渗血等，溶血性贫血可伴有黄疸。
2﹒贫血非特异性表现
面色苍白、唇色淡，重者可出现气促、淡漠、喂养困难。
（二）体征
1﹒面色苍白，口唇色淡。
2﹒溶血患儿同时可肝脾肿大、水肿。
3﹒急性失血患儿心率增快、脉搏细数、血压下降、休克。
（三）实验室检查
1﹒贫血诊断
正常情况下，新生儿的血红蛋白随日龄不同有生理性变化，一般认为日龄2周内新生儿末梢血血红蛋白≤145g／L，2周后末梢血血红蛋白＜100g／L 可诊断为贫血。
2﹒病因诊断
根据病史、临床表现、家族史等针对性做网织红细胞、胆红素、直接抗人球蛋白试验、母子交叉免疫试验、凝血三项检查，必要时查凝血因子活性、母血抗碱血红蛋白含量、葡萄糖‐6‐磷酸脱氧酶（G‐6‐PD）活性测定、骨髓常规及红细胞抗体、血小板抗体等检测。
（四）鉴别诊断
需要与新生儿生理性贫血相鉴别 后者是指足月儿生后6～12周时血红蛋白下降达95～110g／L；早产儿在生后4～8周血红蛋白为65～90g／L。其原因是：①生后血氧饱和度上升，红细胞生成素下降；②新生儿红细胞寿命短；③体重增加，血容量扩充使红细胞稀释。
