（一）临床表现
1﹒水肿，最引人注目的是眼睑水肿而不痒，双下肢凹陷性水肿，或伴有多浆膜腔积液。
2﹒易并发感染，低血容量和血栓形成。
3﹒偶尔可见并发急性肾衰竭。
（二）实验室检查
1﹒尿液分析：大量蛋白尿是本病最突出的特点。尿中蛋白以白蛋白为主，呈高选择性蛋白尿。镜下可见脂滴和蜡样管型。镜下血尿可见于22.7%的病例，但肉眼血尿不多见。水肿期尿钠低（＜1mmol／L），尿渗透压增高。
2﹒明显的低白蛋白血症。
3﹒血清IgG、IgA 降低，IgM 升高。25%MCD 患儿IgE增高。
4﹒血浆纤维蛋白原和β‐脂蛋白增高，甲状腺素结合蛋白、转铁蛋白、25‐羟维生素D3、补体替代途径因子B 及抗凝血酶‐Ⅲ等降低。
5﹒高脂血症，甘油三酯和（或）总胆固醇增高，极低密度脂蛋白（VLDL）和低密度脂蛋白（LDL）增高，高密度脂蛋白（HDL）多正常或减少。
6﹒血细胞比容增高。
7﹒低钠血症较常见。
8﹒约1／3 病人可有血肌酐浓度增高。
（三）诊断与鉴别诊断
本病在临床上主要具有单纯性肾病综合征表现，诊断靠肾活检病理检查，特别是电镜检查确定。应与肾小球轻微病变、轻度系膜增生性肾炎相鉴别。
1﹒肾小球轻微病变：
光镜下肾小球形态大致正常，或有轻微病变，即弥漫节段性或局灶节段性系膜细胞轻度增生，可伴或不伴系膜基质的轻度增多，系膜区可轻度增宽。肾小管、肾间质及血管无病变。免疫荧光镜观察一般为阴性，有时可见少量IgG 或C3沉积。电镜下一般无特异性变化，有时可见上皮细胞部分足突有融合现象。而MCD 肾病理则以免疫组化检查阴性而电镜下呈特征性病变可资鉴别。
2﹒轻度系膜增生性肾炎：
肾组织病变仅见少数肾小球有轻度系膜细胞增生和轻度系膜基质增多。MCD 可借免疫病理和电镜检查与之鉴别。