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尿道下裂

1.体格检查:观察患者的体形、身体发育、第二性征,外生殖器检查有无阴道,触摸双侧睾丸表面质地、体积。
2.腹部超声。
3.染色体检查。
4.尿17酮类固醇测定。
5.腹腔镜检查及性腺活检。
1.体格检查:观察患者的体形、身体发育、第二性征,外生殖器检查有无阴道,触摸双侧睾丸表面质地、体积。
2.腹部超声。
3.染色体检查。
4.尿17酮类固醇测定。
5.腹腔镜检查及性腺活检。

1.女性假两性畸形
其病因是由于肾上腺皮质某些酶先天缺陷,致使肾上腺皮质的激素合成及代谢异常,使雄激素性质的中间代谢产物增加,女性胎儿外生殖器男性化,出生后外阴继续向男性方向发展,阴蒂肥大酷似阴茎,尿道口位于肥大的阴蒂根部而极似会阴型尿道下裂,阴道狭小,其主要鉴别要点如下:①认真检查外阴:除尿道口外,尚有阴道开口;肥大的大阴唇内无睾丸。②尿17-酮类固醇检查:数值升高。③性染色质检查:用口腔黏膜上皮或阴道黏膜上皮,皮肤或白细胞,经特殊染色后检查性染色质的阳性率,本病为女性,其阳性率应高于10%。④性染色体检查:应为XX,必要时可做肾上腺影像学检查,除外肾上腺皮质肿瘤。
2.真两性畸形
真两性畸形的生殖腺既有睾丸又有卵巢,或为卵睾,故外生殖器可表现出两种性别同时存在的外观,也可呈典型的尿道下裂外观,其性染色质可为阳性,也可为阴性;性染色体2/3为XX,1/3为XY,若性染色质为阳性,性染色体为XX,可排除尿道下裂,如不能确定性别或最后确诊为真两性畸形,则以性腺活体组织检查为依据。
3.与肾上腺性征异常症相鉴别。

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