（一）病史
95%～97%单纯性肥胖患儿很难发现特殊的原因，但与家族史、遗传史、饮食习惯、活动量过少以及某些疾病有关。
（二）临床表现
肥胖可发生于任何年龄，最常见于婴幼儿，5～6岁和青春期。患儿食欲极好，常有多食，喜食肥肉、油炸食物或甜食的习惯。明显肥胖儿，常有疲乏感、用力时气短或腿痛。严重者可致肺通气量不足，呼吸浅快，肺泡换气量减少，引起缺氧、心力衰竭等。体格检查可见单纯性肥胖儿童体脂增多，分布均匀，腹部膨隆下垂。乳房部脂肪堆积，可误认为乳房发育；男孩阴部脂肪堆积可误认为阴茎发育不良；大腿脂肪过多致皮肤出现白纹或紫纹。
（三）诊断标准
小儿肥胖症的诊断指标尚不够统一，目前常采用的指标有：①体重和身高比值，是国内常用的指标，以体重高于同年龄、同身高正常小儿标准的20%为肥胖；20%～30%为轻度；30%～50%为中度；＞50%为重度；或者以体重超过同年龄、同性别健康小儿体重均值（x）为准，体重超过x+2s为肥胖，2～3s为轻度肥胖，～4s为中度肥胖，＞4s为严重肥胖；②体质指数（BMI）是指体重与身高的平方之比，被国际上推荐为确定肥胖症的最有用指标：当BMI≥同年龄、同性别的第95百分位数或BMI＞30可诊断为肥胖；若BMI在大于同年龄、同性别的第85百分位数，要进行肥胖风险评估；③腰围/臀围比值（W/H）：其比值增大为中心性肥胖或腹部脂肪增多；④皮褶厚度：常用测量部位有肩胛下、腹部、肱二头肌及肱三头肌部位。
（四）实验室检查
常有高胰岛素血症，血中胆固醇、甘油三酯可增高，血生长激素水平减低，生长激素刺激试验峰值比正常儿低。
尿中17-羟类固醇、17-酮类固醇轻度增高，但尿游离皮质醇正常，地塞米松试验有抑制作用。