1.血象全血细胞计数减少证实脾功能亢进的存在及程度。血清转氨酶水平是肝病的重要依据（虽然在肝硬化代偿期可能是正常的），肝硬化代偿期，血清胆红素，ALT，凝血酶原时间均可正常，血清白蛋白水平轻度下降是肝功障碍的早期指征。血清碱性磷酸酶，胆固醇及磷脂增高，ALT中等或轻度增高；而白蛋白降低，球蛋白增高，白/球蛋白比例倒置，为肝硬化有活动性病变的实验室异常；凝血酶原时间显著延长伴胆汁淤积，提示为较晚期肝病，此时应进行适当的检查来证实慢性肝病的病因，必要时行肝活检。2.超声检查B型超声常不能精确测出肝或脾的大小，亦不能对肝的硬度进行诊断，但可对门静脉直径及扭曲程度进行评估，有助于检出少量腹水及肾脏结构是否异常；行多普勒超声检查，在门静脉周围发现有侧支血管形成，是肝外门静脉阻塞的一个征象。正常情况下可见到呼吸对门静脉血流有调节作用，如果此征消失提示门静脉高压，但出现此征亦不能绝对排除门静脉高压。3.食管X线钡剂造影食管X线钡剂造影检查能显示食管静脉曲张存在与否及程度。曲张的静脉多位于食管的下2/3，显示钡剂充盈缺损的阴影，如静脉曲张严重且较广泛时，则如数条交叉在一起的蚯蚓，静脉曲张的程度与病因或患儿的年龄无关。4.胃镜检查胃镜检查可直接观察食管静脉曲张存在与否及程度。目前，对全部儿科年龄组的患儿行内镜检查是可行且安全的，也是证实食管胃底静脉曲张存在的最准确，最敏感的方法，对上消化道出血的患儿，一旦病情平稳，应立即进行胃镜检查，以便尽快确定出血部位，病变性质及行镜下止血治疗；对无症状或处于稳定期的患儿，亦可行胃镜检查，以便预测静脉曲张出血的风险及选择预防性硬化治疗的时机。5.选择性肠系膜上动脉造影经股动脉插入导管，行选择性肠系膜上动脉造影。正常情况下，门静脉在10～20秒即可显影。当门静脉血栓形成时，门静脉不能充盈，在伴有海绵状血管瘤样变异的患儿，于闭塞的门静脉周围可见有许多细小的侧支血管形成。可能存在的血管影像还有：门静脉血流逆向流动，食管胃底静脉曲张及其他部位门体间分流。
应与以下病症相鉴别：
出现腹水者应与结核性腹膜炎、缩窄性心包炎、营养不良性水肿鉴别。尽可能做出病因诊断。
对胆汁性肝硬化应区别是肝内或肝外梗阻。
一、结核性腹膜炎：
绝大多数继发于其它器官的结核病变。本病的感染途径可由腹腔内结核直接蔓延或血行播散而来。前者更为常见，如肠结核、肠系膜淋巴结核、输卵管结核等，均可为本病的直接原发病灶。女性多于男性，可能由于盆腔结核逆行感染所致。
二、缩窄性心包炎：
是各种原因引起心包脏壁层炎症、纤维素性渗出物沉积，并逐渐机化增厚挛缩甚至钙化，压迫心脏和大血管根部，致心脏舒张期充盈受限从而导致右心房、腔静脉压增高及心排出量降低等一系列循环功能障碍。导致这方面炎症最多见的原因是结核和化脓性感染其次为霉菌或病毒感染等。
三、先天性肝纤维化：
一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，门脉区出现纤维组织为主要病理改变，而小叶的结构则保持正常。有肝脾肿大、门脉高压、呕血等表现。可通过门腔静脉分流术治疗。病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr等(1961)首次将该病命名为先天性肝脏纤维化。
