１.外周血象
２.骨髓象
３.颅骨 X 线片
１.缺铁性贫血
需与发生于婴儿期的重度缺铁性贫血相鉴别。缺铁性贫血多有缺铁病因，无溶血证据，红细胞游离原卟啉升高及血清铁降低，铁剂治疗有良好反应等特点。
２.红细胞G-6-PD缺乏所致先天性非球形细胞性溶血性贫血（CNSHA）
重型者与重型β地中海贫血临床表现相似。但前者感染及氧化性药物可加重贫血，红细胞Heinz小体阳性，HbF含量正常可资鉴别。
３.遗传性球形红细胞增多症
本症外周血涂片红细胞呈小球形，红细胞渗透脆性及孵育渗透脆性增加可鉴别。
４.慢性自身免疫性贫血
本症由于机体出现抗自身红细胞膜的免疫抗体，使红细胞破坏所致溶血，Coombs试验阳性可鉴别。
X线和CT 慢性溶血使骨髓红系细胞过度增生累及骨关节，以骨骼改变为主，累及关节较少。小儿的短管骨均为红骨髓，早期以掌、跖骨改变明显，表现为骨质疏松，皮质变薄，骨小梁纤细，骨髓腔扩大，至骨干呈长方形。伴有纤维组织增生后，短管骨骨小梁增粗，呈网格状改变，犹如“花生壳”样外观。青春期后红骨髓逐渐被黄骨髓所代替，骨骼的改变可逐渐修复，骨小梁重建，骨密度增高，骨皮质逐渐增厚，骨外形亦可接近正常。长管骨特别是股骨和肱骨，干骺端骨皮质由内向外吸收变薄，并逐渐向骨干方向发展。骨髓腔扩大，骨小梁萎缩吸收，同时可见纤维组织增生、硬化，与残存的骨小梁相互交织，形成粗糙的网格状改变，最终导致骨干呈方柱形。颅骨具有特征性表现，板障明显增宽，顶骨和额骨板障内可出现针状的骨小梁呈放射状排列，垂直于骨内板，犹如竖直的短发。外板萎缩变薄或完全消失，内板一般无明显改变（图15‐6）。颅面骨的红骨髓增生，致颧骨和上、下颌骨膨隆，面部畸形和牙齿咬合不良。鼻窦气化不良，严重者可完全闭塞。发病年龄较大者，四肢长骨的红骨髓已基本脂肪化，骨髓增生发生于脊柱、骨盆、胸骨等躯干骨，表现为骨质疏松，骨密度普遍减低，骨皮质变薄，肋骨增宽，以中前段明显。椎体可呈鱼椎状变形，易发生病理骨折。（图15‐7）
图15‐6 地中海贫血（1）
A、B﹒颅骨外板变薄，板障增厚，骨小梁呈短发样与颅板垂直
图15‐7 地中海贫血（2）
A﹒股骨骨质疏松，骨皮质变薄，髓腔扩大，骨小梁粗糙模糊；B﹒掌指骨呈长方形，骨小梁呈“花生皮样”；C﹒肋骨增宽
CT 能发现髓外造血所致的异常影像，主要表现为肋骨皮质旁或椎管外软组织肿块，密度均匀，边缘清楚。除骨骼改变外，尚可见肝、脾及淋巴结增大，密度增高。
MRI 对地中海贫血骨髓改变和髓外造血的显示较X线和CT敏感，地中海贫血红骨髓异常增生，黄骨髓减少或消失。T1WI上骨髓均匀性或弥漫性信号减低，在T2WI上呈等信号。增强扫描后无明显强化。髓外造血表现为椎管、肋骨附近的梭形软组织肿块，T1WI上呈等信号，较肌肉信号略高，应与占位性病变鉴别。（图15‐8）
