1.血常规（1）贫血  IMF患者贫血原因是多方面的。近半数患者诊断时有轻度或中度正细胞正色素性贫血，病程到晚期贫血会明显加重。外周血细胞涂片中成熟红细胞大小不等、有畸形，可见泪滴状、椭圆形、

1.血常规（1）贫血  IMF患者贫血原因是多方面的。近半数患者诊断时有轻度或中度正细胞正色素性贫血，病程到晚期贫血会明显加重。外周血细胞涂片中成熟红细胞大小不等、有畸形，可见泪滴状、椭圆形、靶型、多嗜性红细胞及幼稚红细胞。（2）白细胞数目及形态异常  白细胞数目可高可低，部分患者表现为白细胞数偏高。外周血细胞涂片中可见到各阶段的幼稚粒细胞，部分患者有嗜酸和（或）嗜碱粒细胞增多。（3）血小板数目及形态异常  病程早期多数患者血小板数目增多，甚至可高达1000×109/L以上，随着疾病的进展多数患者的血小板会减少。外周血细胞涂片中血小板大而畸形。2.骨髓涂片1/3以上患者骨髓穿刺时出现“干抽”，是IMF骨髓检查的最典型特征之一。3. 骨髓活检骨髓活检是确诊IMF必需的检查。在骨髓活检切片上出现不同程度的骨髓纤维化，纤维组织多数比较广泛、弥漫性，通过特殊染色可以清楚显示出大量网状纤维组织。4.JAK2基因突变检测约半数的IMF患者存在JAK2V617F基因突变。5.染色体检查IMF常见的染色体异常核型包括：13q-、20q-、1q+、9p+、8+、12p-等。6、骨髓MRI显像由于MRI信号主要来自骨髓内的脂肪和水，因此可以显示出出脂肪骨髓向细胞和（或）纤维骨髓的转化，对判断骨髓纤维化有一定辅助作用。7、血生化检查IMF患者可以有多种非特异性的血液生化异常，包括血清碱性磷酸酶、尿酸、乳酸脱氢酶和维生素B12水平升高。粒细胞碱性磷酸酶积分增高。

（一）国内诊断标准
中年以上的患者，具有：①脾明显肿大；②贫血，外周血可见幼稚粒细胞，有核红细胞及泪滴样红细胞；③骨髓穿刺多次“干抽”或呈“增生低下”；④脾、肝、淋巴结病理检查示有造血灶；⑤骨髓活检病理切片显示胶原纤维或（和）网状纤维明显增生占1／3以上。其中必须具有第⑤项再加其他4项中任何2项并能除外继发性MF即可诊断。
（二）鉴别诊断
1﹒继发性MF
有明显病因，多见于恶性肿瘤、感染（主要为结核）和暴露于某些毒物和电离辐射后。骨髓转移瘤所致者，一般病程短，脾略大，骨髓中可找到瘤细胞，部分可找到原发病灶，纤维化也较局限。
2﹒与CML、PV等其他各类骨髓增生性疾病鉴别
见表6‐12‐3。

（一）平片
骨髓纤维化骨骼改变为弥漫性，遍及全身，多在红骨髓分布区。病变起初，髓内新骨形成，使原有骨松质骨小梁模糊不清呈斑片状磨玻璃样，随后骨质进一步硬化而使骨小梁坚实粗厚而致密变清，并衬出增生的骨纤维组织呈小斑点的透光区，分布于增粗的骨小梁之间，从而密度不均。病程后期，骨质硬化均匀地增白，在同一骨内同时有骨硬化和骨纤维化，表现为硬化增白的骨质内有多数芝麻粒大小的透明区。在骨盆，病变常呈对称性，骨纹理粗大，密度普遍增高，尤其髋臼及骶髂关节明显（图12‐3），其间可散布有小斑点状透亮区，骨盆外形无变化。在股骨近端，病变也呈对称性，干骺端粗大增白骨小梁内掺有斑点状透明区，骨皮质向内面增厚，骨髓腔不规则狭窄，增厚的骨皮质与骨松质界限不清，股骨外形和轮廓均无变化。
图12‐3 原发性骨髓纤维化
平片，示骨盆各构成骨密度均匀增高呈磨玻璃样，骨小梁模糊不清，病变较广泛且呈对称分布
（二）CT
所见与平片基本一致，早期病骨呈磨玻璃样，骨小梁模糊不清，随病变进展，骨小梁增粗、致密硬化，骨密度增高，常呈对称分布，其内间杂“米粒状”、“瓜子状”低密度区。
（三）MRI
病骨在T 1 WI 和T 2 WI 上均表现为弥漫性低信号。信号强度不均匀；低信号区可呈斑点状、片状甚至融合成弥漫均匀低信号，其内间杂大小不一的T 2 WI 高信号，代表残留的造血组织。