1.病史和体检
月经史的采集，月经异常和闭经的症状；和疾病类型有关的体征包括：发育外观、第二性征的发育、妇科检查结果；注意相关皮肤、毛发、体重等表现。
2.辅助检查
（1）激素测定：
FSH、LH、E2、T、PRL、脱氢表雄酮硫酸盐（DHEAS）、性激素结合球蛋白（SHBG）、17-羟孕酮（17-OHP）、胰岛素（INS）和OGTT等筛查项目，针对性进行垂体兴奋试验、地塞米松抑制试验、ACTH兴奋试验等。
（2）超声检查：
观察子宫和卵巢的发育情况，测量双侧卵巢的体积、窦状卵泡数、子宫的大小、内膜的厚度和分型等。
（3）染色体检查：
原发性闭经或卵巢发育异常者行染色体检查，部分患者染色体异常。
（4）黄体酮试验：
黄体酮肌内注射，20mg/d，共3天，停药后观察出血情况。有撤药性出血表明体内有一定的雌激素水平，生殖道结构正常。
（5）雌-孕激素试验：
若黄体酮试验阴性，采用雌、孕激素序贯用药，观察撤药性出血。如果有出血，表明体内雌激素水平极低，生殖道结构正常。
