外周血检查①血清α-甲胎球蛋白增高；②低丙种球蛋白血症，血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或缺乏，IgM略高；③外周血淋巴细胞数量减少及功能异常，如淋巴细胞对植物血凝素的转

外周血检查①血清α-甲胎球蛋白增高； ②低丙种球蛋白血症，血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或缺乏，IgM略高； ③外周血淋巴细胞数量减少及功能异常，如淋巴细胞对植物血凝素的转化率和 E-玫瑰花实验的形成率均降低； ④血清糖耐量试验异常，但无尿酮及尿糖； ⑤外周血淋巴细胞培养可见染色体断裂、移位。2 脑脊液检查正常。2 早期肌电图提示神经诱发电位幅度降低，中晚期出现运动和感觉传导速度减慢。2 头颅CT和MRI均提示不同程度的小脑萎缩、第4脑室扩大。2

典型AT诊断不难。婴幼儿早期起病的共济失调症状往往误为脑性瘫痪。眼肌运动性失用症被认为是AT的特征性表现，眼肌无麻痹，但不能追随物体，不能固视，常被误为视觉丧失。此时需与AT样综合征鉴别。后者为常染色体隐性遗传病，基因位于9q34，特点是共济失调、眼球运动性失用和手足徐动，但免疫功能正常、无DNA修复缺陷，可以鉴别。总之，典型AT的特点是：①小儿的隐性遗传病；②进行性小脑性共济失调；③免疫缺陷，反复感染；④毛细血管扩张，呈弯曲网状；⑤有发生恶性肿瘤倾向；⑥对放射过敏；⑦血清α胎蛋白增高；⑧早老症状和内分泌紊乱。