１.生化检查
大多数患儿血、尿及粪等一系列检查均为异常，包括血清胆红素，主要是直接胆红素明显升高，碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶也升高。合并囊肿内感染者可见外周血象白细胞计数增高和中性粒细胞增高等的

１.生化检查
大多数患儿血、尿及粪等一系列检查均为异常，包括血清胆红素，主要是直接胆红素明显升高，碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶也升高。合并囊肿内感染者可见外周血象白细胞计数增高和中性粒细胞增高等的炎症改变。
２.B超
是最为简便且无创的检查手段，可见肝下方界限清楚的低回声区，可确定囊肿的大小，胆管远端的狭窄程度，并可知肝内胆管扩张的程度和范围及是否合并胆管内。
３.CT扫描
可明确肝内外胆管有无扩张、扩张的部位、程度及形态、位置，胆总管远端狭窄的程度以及有无肝内胆管扩张，扩张的形态及部位等，有助于术式的选择。
４.逆行性胰胆管造影内镜造影（ERCP）
用小儿十二指肠纤维内镜经十二指肠乳头插入导管造影，可显示胰胆管全貌，尤其对胰胆管合流异常更能清晰显影，对治疗方法的选择提供可靠依据。
５.放射性核素肝胆扫描
用99mTc可直接动态观察肝胆系统的形态和功能，也可观察到胆管囊肿的位置、大小、形态及排泄情况。
６.磁共振胰胆管呈像技术（MRCP）
是目前最新的胆管造影法，不需要造影剂，经计算机处理后，仅留胆管和胰管较清楚的立体结构影像。是20世纪90年代才成熟应用到临床的一种高新无创成像技术，甚至可明确地判断出是否合并胰胆合流异常。

与小儿常见的腹膜后及腹腔内肿物相鉴别，如肾积水，肾胚胎瘤，畸胎瘤，肝肿瘤，肠系膜及大网膜囊肿等;伴腹痛者需与肠套叠，肠憩室，胆道蛔虫，胆囊炎等鉴别;肝内胆管囊肿应与先天性肝囊肿鉴别。
1﹒超声
胆总管囊肿表现为肝门部边界清楚的无回声区，多呈球形、梭形，沿胆管主干道分布（图3‐5‐25）。囊壁清晰、较薄，囊腔无回声，后壁回声增强。扩张胆管的液性暗区与其近端、远端胆管相通，囊肿的近侧胆管一般不扩张，或轻度扩张，显示与囊肿相延续。囊肿大小及张力状态差别很大，随时间不同大小也变化。胆囊受压，贴近腹前壁。部分囊腔内有胆泥，或结石回声。
图3‐5‐25 先天性胆总管囊肿
超声示胆总管呈边界清楚的球形无回声区
2﹒CT
按病变发生部位常分为3型：肝外胆管扩张型、肝内胆管扩张型、肝内外混合性胆管扩张型。①肝外胆管扩张型：表现为肝门至胰头间单个或多个圆形近水样低密度囊状影（图3‐5‐26），囊肿大小不等，最大者直径达十几厘米，胆囊不大，可受压移位，胰腺短缩。增强扫描，囊内不强化，仅囊壁呈环形强化，壁厚2～4mm。胆影葡胺静脉造影CT扫描见扩张的胆管内充盈对比剂。三维成像显示扩张的胆总管下端呈“鼠尾状”表现（图3‐5‐27）。②肝内胆管扩张型：表现为肝内胆管呈囊状、柱状扩张，大小不一，囊状与柱状影相连接，呈“串珠状”或“分节状”水样密度影。增强扫描其内见“中心点征”，即异常扩张的胆管包绕相伴的强化门静脉小分支的投影所致。③肝内外混合性胆管扩张型：具有上述两型的改变。
图3‐5‐26 先天性胆总管囊肿
a﹒CT平扫肝门至胰头间见一类圆形近水样低密度囊状影，胰腺短缩；b﹒CT增强检查囊内不强化，仅囊壁呈薄壁环形强化
图3‐5‐27 先天性胆总管囊肿
a﹒CT SSD三维重组图像示胆总管呈梭形扩张，其下端明显狭窄呈鼠尾状改变；b﹒CT 三维重组图像示梭形扩张的胆总管，其下端呈管状与十二指肠相通
3﹒MRI
扩张的胆总管表现为圆形、椭圆形或梭形囊状影，呈T1WI低、T2WI高信号。肝内胆管扩张表现为“串珠状”或“分节状”，呈T1WI低、T2WI高信号影。磁共振胆道三维成像，能够很好显示胆系的解剖结构及与周围结构的关系，尤其是MRCP，无需对比剂，即可显示扩张的肝内、外胆管、胆总管及胆囊的形态和全貌（图3‐5‐28）。如扩张的胆总管下端“鼠尾状”狭窄影，扩张的胰管以及胰管的异常开口等。