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先天性肾上腺皮质增生症

1.ACTH1-24兴奋试验对于经典型21-羟化酶缺陷症患者,根据临床表现和基础17-OHP(17-羟孕酮),一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时,有必要进行ACT
1.ACTH1-24兴奋试验对于经典型21-羟化酶缺陷症患者,根据临床表现和基础17-OHP(17-羟孕酮),一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时,有必要进行ACTH(促肾上腺皮质激素)1-24兴奋试验。一般而言60分钟时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非经典型21羟化酶缺陷症的诊断。每个实验室都应根据21羟化酶缺陷症杂合子携带者和正常人确定出自己的诊断标准。2.失盐的检查PRA(血浆肾素活性)值升高,特别是PRA与24小时尿醛固酮比值增加标志着醛固酮合成障碍。在循环血中ACTH,17-0HP和孕酮水平高,但醛固酮水平正常的病例中这些指标也会升高,这样没有很好控制的单纯男性化患者的生化表现会与失盐型混淆。盐皮质激素治疗可以抑制这些患者的肾上腺,有助于二者的鉴别。理想状态下,血浆和尿醛固酮水平应该与PRA和钠平衡相关,从而有助于对临床类型的准确判断。在分析肾素水平的意义时,必须注意新生儿正常值高于年龄较大的儿童。3.性染色体检查女性细胞核染色质为阳性,男性则为阴性,女性染色体计数性染色体为XX,男性则为XY,可确定其真正性别。4.B型超声检查先天性肾上腺皮质增生女性假两性畸形的内生殖器正常,B超和经插管X线造影能显示子宫和输卵管。B超、CT、MRI有助于鉴别肾上腺增生或肿瘤,先天性增生为双侧肾上腺对等增大,而肿瘤多为单侧孤立肿块,可有钙化,因出血和坏死可形成液化腔。5.其他女性肾上腺皮质增生假两性畸形者,用尿道镜检查尿生殖窦,可见阴道开口于子宫颈,若家族中有21-羟化酶缺乏者,可采用聚合酶链式反应(PCR)、羊膜细胞HLA分型和DNA进行分析。

1﹒临床表现
(1)单纯男性化型:为21‐羟化酶不完全性缺陷,无失盐表现。有明显男性化表现,严重者外生殖器性别难辨。幼年时身高增长过快,骨龄超过患儿身高龄及实际年龄,由于骨骺早期愈合致最终身材矮小。
(2)男性化伴失盐型:临床以肾上腺皮质功能不全表现为主。常在生后1~2周内出现精神委靡,拒奶,呕吐,腹泻和脱水,消瘦,呼吸困难甚至发绀及皮肤黏膜色素沉着显著。电解质紊乱特点:低血钠,低血氯,高血钾及代谢性酸中毒。女婴可见外阴两性畸形,男婴在1岁内阴茎增大常不明显。
(3)非典型型(又称晚发型);主要为女性,生后正常,直至儿童晚期或青春期出现多毛,痤疮,初潮延迟及月经紊乱或多囊卵巢与不育症等表现。
2﹒实验室检查
(1)测电解质,包括血糖、血钾、血钠、血氯、CO2CP及血pH。
(2)24小时尿UFC及17KS测定。
(3)血17‐羟孕酮(17‐OHP)测定对21‐羟化酶缺陷极具诊断价值。
(4)非典型21‐羟化酶缺陷的诊断需做ACT H刺激试验。
(5)骨龄测定。
(6)对性别难辨者需进行性染色体检查。
(7)肾上腺B超或CT检查。
3﹒需要鉴别11‐羟化酶缺陷和17‐羟化酶缺陷。新生儿期失盐性患儿需与先天性肥厚性幽门狭窄等疾病相鉴别。

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