1.血常规可正常，但有脾亢者则外周全血细胞减少，各项肝功能指标一般正常，但少数人可有AKP及（或）γ-GT轻度升高。合并多囊肾者，后期可出现血肌酐及尿素氮升高。2.食管吞钡及胃镜早期可无异常发

1.血常规可正常，但有脾亢者则外周全血细胞减少，各项肝功能指标一般正常，但少数人可有AKP及（或）γ-GT轻度升高。合并多囊肾者，后期可出现血肌酐及尿素氮升高。2.食管吞钡及胃镜早期可无异常发现，病情进展后一般均可见食管胃底静脉曲张。B超及CT可见肝脾大、门静脉扩张、脾静脉扩张、胃冠状静脉扩张及门脉高压。合并多囊肾者，可发现双肾多发性囊性病变。肝脏穿刺活检一般可发现典型的先天性肝纤维化病变。但少数情况下，若穿刺部位恰好为正常的门管区时，则可误诊为正常肝组织。

1﹒临床表现
◆ 多见于3～10岁儿童，也可成年发病
◆ 男女间无差别
◆ 主要表现为肝肿大、质硬，脾大，或食管胃底静脉曲张破裂出血，也可无症状
◆ 门脉高压与门静脉分支细、少或纤维束压迫有关
◆ 极少数病例可并发肝细胞癌或胆管癌
2﹒辅助检查
◆ 血清ALP 有时可增高，但其他常规生化检查均正常
◆ 肝活检是诊断的基础，但由于肝组织硬，取得标本较困难
◆ B 超可发现大量致密纤维组织形成的高回声区
◆ 门静脉造影可显示侧支循环及肝内门脉分支扭曲
◆ B 超或CT 在有些患者可发现有多囊肾病或特发性髓质海绵肾