1﹒血象 中～重度贫血，个别出生时血红蛋白＜100g／L，至2月龄时平均为40g／L，网织红细胞＜0.02，多为正细胞正色素性贫血，1／3 的病例表现为大细胞性贫血（MCV ＞90fl）。白细

1﹒血象 中～重度贫血，个别出生时血红蛋白＜100g／L，至2月龄时平均为40g／L，网织红细胞＜0.02，多为正细胞正色素性贫血，1／3 的病例表现为大细胞性贫血（MCV ＞90fl）。白细胞正常或轻度降低、血小板正常或轻度升高，但脾功能亢进时血小板可减少。红细胞寿命正常。
2﹒具有胎儿样红细胞特点 巨红细胞症，胎儿血红蛋白及胞膜抗原i 增加，胎儿红细胞糖酵解及戊糖旁路酶（转氨酶、醛缩酶、磷酸果糖激酶和谷胱甘肽过氧化物酶）活性增加。红细胞腺苷脱氨酶（ADA）活性特异性升高，有助于与获得性PRCA 鉴别。
3﹒血清铁增加，总铁结合率下降。
4﹒外周血、骨髓内抑制性T 淋巴细胞增加，BFU‐E 的血清抑制因子增加，EPO 水平升高。
5﹒骨髓象 90%的患者红细胞系增生低下、极度低下或阙如，粒／红比例达10 ∶1～200 ∶1，有核红细胞极少（＜0.01）或阙如，在0.05 以下可确诊，＜0.1为可疑，红细胞成熟障碍，少数可见原红细胞呈巨幼样变。而粒细胞系和巨核细胞系增生活跃。亦存在灶性造血，故有时需多部位穿刺。
6﹒造血干细胞集落培养 大多数患者BFU‐E 和CFU‐E 缺乏，少数患者正常，但停滞于原始红细胞水平。贫血越重，SCF 受体越少。
7﹒染色体异常 呈非特异性断裂和易位，DNA 交联分离剂诱导淋巴细胞，染色体无特异性断裂现象，可与Fanconi 贫血鉴别。

本病诊断要点：①生后12个月内即发生大细胞（或正细胞）正色素性中、重度贫血；②网织红细胞明显减少（＜0.01）；③骨髓增生活跃，伴选择性红细胞系前体细胞明显减少；④血清促红细胞生成素水平升高；⑤白细胞正常或稍降低；⑥血小板数正常或稍增加；⑦除外继发性PRCA。