临床检查|先天性睾丸发育不全综合征|疾病百科

先天性睾丸发育不全综合征

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文章解读

染色体核型分析仍是临床确诊本病的重要手段。常用外周血有核细胞作染色体检查，产前诊断时可取羊水细胞或胎儿绒毛细胞进行染色体检查。常见染色体核型有47，XXY(占80%)，其他可见48，XXXY或有更多的X染色体；47，XXY/46，XY(XX)或47，XXY/48XXXY等嵌合体。内分泌性激素检查血清垂体促性腺激素(FSH、LH)在青春期增高，但血睾酮(testosterone，T)水平低下。 B超检查可显示条索状睾丸。

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