1.血清睾酮测定部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白（SHBG）升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成

1.血清睾酮测定部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白（SHBG）升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；46，XY/47，XXY型患者少部分增高；48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。3.血清雌二醇（estrodiol，E2）测定多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。4.血清雄激素结合蛋白（ABP）测定多数有不同程度的增高。5.人绒毛膜促性腺激素（hCG）试验血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。6.促性腺激素释放激素（GnRH）试验血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。7.口腔黏膜涂片性染色质检查口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质（Barr小体）为阳性。8.精液检查多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。9.染色体核型分析检查一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。10.睾丸活组织检查典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。

本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鉴别。后者睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低，血清T明显降低，曲细精管和Leydig细胞均有明显异常，染色体核型正常。根据这些不同的特点可与本病相鉴别。