（一）血常规
患儿出生时平均血红蛋白正常，为70～200g／L；白细胞计数平均值150 ×109／L，血小板平均值为70 ×109／L。外周血涂片有时可见幼稚细胞。
（二）骨髓

（一）血常规
患儿出生时平均血红蛋白正常，为70～200g／L；白细胞计数平均值150 ×109／L，血小板平均值为70 ×109／L。外周血涂片有时可见幼稚细胞。
（二）骨髓象
这是确诊的主要依据，按FAB 分型以急性髓性白血病多见，约占70%～80%，急淋较少，ANLL 与ALL 的比率约为2～4∶1，在ANLL 中以AMOL 较多，占20%，亦可见到一些少见类型的白血病。髓系表面抗原、单克隆抗体间接免疫荧光及电镜超微结构有助于免疫分型。在ALL 中免疫分型以前B 细胞占多数。近几年研究表明酯化荧光素水解酶、精胺细胞等化学染色有助于分型。
（三）染色体的变化
先天性白血病染色体异常较其他白血病常见，约50%ANLL 有染色体异常。t（4；11）最多见是ALL 中较特征性的变化，约占ALL 的78%，在ANLL 中只有10%病人有t（4；11）。在11 染色体上有许多病涉及11q 同一区带，特征性表现为t（4；11）（q21；q23）是目前人类ALL 中一致性的细胞基因学变化之一，其中ALL 断裂点限制在4q13 ～21，而11q23处的断裂可见于淋巴系及髓系病变。可见11q23所携带的表达基因为非特异性的。11q23重排在先天性或年幼儿白血病中明显的高显率表明这个基因区在胎儿与成人之间从属不同的转录控制。inv（16）（p13q22）在ANLL 的M2～M4中具有较高的特异性，并认为16q23断裂为inv（16）（p13q22）异常的关键。在ANLL 中也较多见11q23与19q 和19p 远侧端易位。
如果先天性白血病出现染色体异常，特别是t（4；11）提示预后不良，t（1；4；11）及Ig －HCJ 基因扩增、重排也提示预后不良。但有t（11；19）的患儿对治疗的反应较好。
先天性白血病染色体异常可在治疗后恢复，当复发时又再现，其再现早于骨髓及临床症状复发，故可以此作为准确及时发现白血病复发的指标。

诊断标准：①血和骨髓中出现大量髓系或淋巴系未分化细胞或幼稚细胞；②非造血器官有相应细胞浸润；③可除外引起类白血病反应的因素。
表9‐14‐2先天性白血病分型（Pierce分型）
（录自：小儿科诊疗（日）﹒1977，40（8）：27）
新生儿期有多种疾病可与之混淆，需注意与以下疾病鉴别。
（1）伴Down综合征的骨髓增生症（暂时性白血病样反应）：临床及血液学上与先天性白血病难以区分，外周血原粒可达0.95，骨髓象原粒0.1～0.60。但几周～数月内可恢复正常。尸检无白血病证据，体外骨髓CFU‐GM集落正常，染色体为21‐三体嵌合体。
（2）类白血病反应：先天性感染如梅毒、巨细胞包涵体病、风疹及弓形虫病，新生儿细菌感染及新生儿溶血性疾病等可呈类白血病反应。
（3）神经母细胞瘤：可有肝大，皮下结节及骨髓受累似先天性白血病。但原发部位肿瘤、尿中V MA增加及骨髓涂片可找到神经母细胞瘤细胞可资区别。