首页 > 疾病百科 > 先天性卵巢发育不全 > 临床检查
1.实验室检查激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。2.其他辅助检查阴道镜检查、腹腔镜检查。
1.实验室检查激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。2.其他辅助检查阴道镜检查、腹腔镜检查。
表现为原发性闭经，卵巢不发育，身材矮小，第二性征不发育，常有上颌（腭）窄，下颌相对小，内眦赘片，耳畸形，后发际低，颈短，后部蹼颈，胸宽呈盾状，乳头间距远，鱼样嘴，肘外翻等临床特征，可伴有主动脉缩窄及肾、骨骼畸形、自身免疫性甲状腺炎、听力欠佳及高血压等。发育异常之严重程度与染色体核型有关，如等臂X染色体部分缺失的X染色体等，畸形一般较轻，亦有身高正常者。原发闭经是该综合征的主要症状，偶有患者在青春期显示有雌激素产生。
