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普拉德威利综合症

普拉德威利综合症简介

普拉德威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的会导致一系列症状的遗传性疾病。包括:贪食(会一直感到饥饿,很容易发胖)、身材矮小、肌张力降低(低张力)、学习困难、性发育不足、行为问题(比如发脾气或固执)。 PWS无法治愈,所以治疗的目的是控制症状和相关的问题。对于父母而言,如何处理他们孩子们过度饮食和行为问题,让孩子们坚持健康平衡的饮食,控制体重是照顾PWS孩子们的最重要部分。它也可能是最具挑战性和最令人沮丧的一部分。如果孩子们想吃多少就吃多少,他们很快会面临体重超重和肥胖的风险。PWS孩子们的食量是相同年龄段孩子们的3到6倍,而且他们吃完仍会感到饥饿。但控制孩子们的饮食是不容易的。当谈到吃的时候,他们的欲望非常强烈,甚至会藏或者偷食物来吃。 PWS本身并没有生命危险,但是强迫进食而导致的体重过重会有生命危险。PWS的年轻人往往会出现一些在老年人身上才会发生的肥胖相关性疾病,比如2型糖尿病、心力衰竭。如果肥胖没能得到很好的控制,PWS的患者生存寿命会比正常预期要短得多。 强迫性饮食也会导致健康问题,如过度扩张的胃和窒息。因为存在窒息的风险,PWS的患儿父母均被建议学习海姆利希手法。 海姆利希手法实施的步骤是:急救者首先以前腿弓,后腿登的姿势站稳,然后使患者坐在自己弓起的大腿上,并让其身体略前倾。然后将双臂分别从患者两腋下前伸并环抱患者。左手握拳,右手从前方握住左手手腕,使左拳虎口贴在患者胸部下方,肚脐上方的上腹部中央,形成“合围”之势,然后突然用力收紧双臂,用左拳虎口向患者上腹部内上方猛烈施压,迫使其上腹部下陷。这样由于腹部下陷,腹腔内容上移,迫使膈肌上升而挤压肺及支气管,这样每次冲击可以为气道提供一定的气量,从而将异物从气管内冲出。施压完毕后立即放松手臂,然后再重复操作,直到异物被排出。 如果PWS的孩子能够遵循限制饮食、控制体重的话,他们是可以拥有良好的生活质量,且可以参加义务劳动或兼职工作。但是由于他们的行为问题和存在学习困难,很难能完全独立的生活。

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