异戊酸血症（IVA）是一种罕见的严重的遗传性疾病。在临床上发病率约为1/25万。机体可以把食物（如鱼和肉）中的蛋白质分解为氨基酸，而把不需要的氨基酸再次分解并排出体外。正常情况下，亮氨酸可以被代谢为异戊酸为机体供能。而异戊酸血症患者体内没有分解异戊酸的酶，则无法完全分解亮氨酸和异戊酸，导致体内异戊酸水平增高，有害物质在血液和尿中积聚。 通常患儿的父母没有任何症状，但均是IVA致病基因的携带者。这种遗传方式被称为常染色体隐性遗传。即一个孩子如果发病，需要同时遗传两个致病基因，其中一个来自母亲，一个来自父亲。如果只遗传一个致病基因，他们将成为IVA致病基因携带者而不会发病。如果父母双方均是致病基因携带者，那么他们的孩子可能有25%的机会获得正常基因成为健康人，50%的机会成为携带者，以及25%的机会成为IVA患者。如果父母双方有IVA家族史，那么应该孕前去医院进行遗传咨询。当生产时应将此情况告诉助产师和医生，虽然不能阻止孩子IVA的发生，但可以让孩子尽快进行检查，及时并接受适当的治疗。