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淀粉样变性

淀粉样变性简介

淀粉样变性是由称为淀粉样蛋白的异常蛋白沉积于机体各组织和器官中,引起的一组罕见且严重的病症。蛋白质的组成是由一系列氨基酸开始,它们将其自身折叠成三维形状。这种“蛋白质折叠”后,才能在细胞内执行其功能。淀粉样蛋白是一种异常折叠沉积的蛋白质。在这种异常形式中,它们不像正常蛋白一样容易分解,而且可以在组织和器官中累积。如果这种积聚导致组织或器官停止正常工作,所得的病症即称为淀粉样变性。 淀粉样沉积物偶尔仅影响身体的部分器官(局部淀粉样变性),但更常见的是身体的几个不同器官同时受到影响(全身性淀粉样变性),例如心脏、肾脏、肝脏或神经系统。如果未能进行正规的治疗,淀粉样沉积物最终可能导致机体器官衰竭和死亡,病情发展快的甚至短至一两年内。有大约30种不同的蛋白质可以错误折叠并形成淀粉样蛋白,这就是为什么会有许多不同类型的淀粉样变性。总体而言,每年在中国诊断出新发的淀粉样变性病例,大多数发生在老年人中。在中国,最常见的类型为AL淀粉样变性(以前称为原发性淀粉样变性)。 AL淀粉样变性的体征和症状可以影响任何器官,症状表现取决于所累及的器官。最常见的淀粉样蛋白沉积在肾脏,可能导致肾衰竭。肾衰竭的症状包括液体潴留(水肿)、疲劳、虚弱和食欲不振等。沉积在心脏中的淀粉样蛋白可导致心脏变大并损害其有效输送血液至其他器官的能力,从而出现心力衰竭,可引起诸如呼吸急促和水肿等症状。AL淀粉样变性的其它可能的体征和症状包括:头晕或昏厥(特别是在站立或坐起后),手和脚麻木或刺痛感(周围神经病),泡沫尿,心律失常,胸痛(心绞痛),勃起功能障碍,腹泻或便秘,皮肤血斑,腕管综合征(手腕神经受压),舌头变大等。AL淀粉样变性通常不会导致记忆丧失,思维速度减缓,语言功能障碍,理解或判断能力低下等。

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