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狭颅症

狭颅症简介

狭颅症又称颅骨狭窄症(craniostenosis)或颅缝早闭(premature fusion of cranial suture)。颅骨系由多块小骨互相镶嵌而成,在出生时是彼此分开的,在骨与骨之间形成结实的纤维联合称为骨缝。正常儿童在6岁时可见到骨缝开始骨化,直至40岁左右才能完全骨化。不同颅缝过早的闭合,影响了头颅和脑的正常发育,因此而产生的一组疾病,统称为狭颅症。
早在1791年Sommering提出胎儿在宫内骨缝异常,可造成颅骨畸形。1852年Virchow提出多数颅缝早闭将影响颅内容积,并提出颅骨狭窄症的概念。1866年Graefe报告狭颅症可引起眼底视乳头水肿和失明。1901年Schmaus根据颅骨各骨缝早闭而致头颅向某些方向生长障碍引起的头颅畸形,分为舟状头、宽头、塔状头等头颅畸形。X线的使用对本病诊断起了决定性的作用。19世纪末狭颅症已列入各教科书成为正式疾病。1912年Schuller报告80例狭颅症的临床表现及其X线特征,此后临床报道日渐增多。早在1890年Lannedongue首先报告2例狭颅症患者为了美容的原因而手术,此后开展减压手术以阻止视力的恶化,1924年Fuber和Towne提出人造颅缝手术来治疗狭颅症,使本病治疗日趋完善。
【发病率】
本病在新生儿中发病率为0.25/1000,Vincken(1977)统计新生儿中发病率为1/2000,Myriantho poulos(1977)统计为1/1900,Hunter和Rudd(1976)报道为1/2450。澳大利亚David和Simpson(1982)统计为新生儿的1/4000。男性患者占优势,约占患者总数的61%~80%,特别在矢状缝或额缝早闭中更为多见,双胞胎中10.9%有狭颅症。一些种族和地区有高发病率,如北非的Gunther地区。
【病因及分类】
1﹒原发性狭颅症
原因不明,可能因遗传基因造成颅骨在宫内生长的缺陷。此类患者常合并唇裂、腭裂、并指或并趾等畸形。
Crouzon和Apert综合征是常染色体显性遗传病。Carpenter综合征是常染色体隐性遗传病,有些患者有家族史,但多数患者并无家族史,可能最后通过酶的异常而致病。但Doerr(1949)和Smith(1978)认为宫内颅骨变形受压可造成狭颅症,追溯这类患者,常有难产史或胎位异常,与胎头太早入盆腔有关。另外有些人认为致畸形药物,如氨基蝶呤(aminopterin)、二苯乙内酰脲(diphenglhydontoin)等,可引起各种畸形,狭颅症是致畸形中的一种。
2﹒代谢性狭颅症
此类狭颅症是某些生化改变所造成的结果。常见的代谢性疾病如佝偻症、甲状腺功能亢进症、血液病中的红细胞增多症或地中海型贫血、特发性低血钙症、粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis)、粘脂病(mu colipidosis)等在文献上均有报道。
3﹒医源性狭颅症
脑积水患儿用低压分流管后可引起继发性狭颅症,出现各种颅缝早闭,骨化,但此类患者多不需要手术治疗(表94‐1‐1)。
【病理】
颅骨由两块额骨、两个顶骨和一个枕骨骨化中心发育成两块额骨、两个颞骨、两个顶骨及枕骨。额骨间有额缝,两顶骨间有矢状缝,额顶骨间有冠状缝,颞顶骨间有鳞状缝,顶、枕骨间有人字缝互相紧密连结(图94‐1‐1、2)。脑颅骨发生于胚胎脊索头端的前方和两侧。硬脑膜的外层是颅骨的发源地,颅盖诸骨属膜内生骨,颅底诸骨为软骨内成骨。新生儿颅骨薄而光滑,只有一层骨板,各骨板之间充以结缔组织,在多个骨板交界处的大片纤维结缔组织称为囟门,新生儿一般无明显的骨缝,随着年龄的不断增长而骨边缘不断骨化,当骨板间相邻的结缔组织宽度不超过5mm时才称之为骨缝。颅骨骨缝可分为两大类:一种为纤维组织,一种为软骨连结。Scott(1986)将颅缝分为五个区域:①上颌窦周围区骨缝:在上颌骨及邻近面骨间;②颅面区骨缝:在颅前部与中央部面骨间,如额蝶、颅前窝底诸骨缝;③冠状缝区:在颅骨部与颅中央部之间。如冠状缝、额缝;④人字缝区:在颅中央部与枕骨之间;⑤矢状缝区:在左右两半颅骨间的中线部。
表94‐1‐1 澳大利亚David报告168例狭颅症的分类
图94‐1‐1 头颅5个颅骨骨化中心
图94‐1‐2 正常颅骨骨缝及囟门的构成图
颅缝和囟随着年龄增长而变窄消失,前囟在2岁左右闭合,后囟生后3个月闭合,蝶囟生后即闭合,1岁左右新生儿才发育骨缝,2岁时骨缝间有纤维连合,骨缝一般先从颅骨的内面开始,而后是外侧,骨缝闭合是指横贯骨缝的融合。
出生后第2年额缝和部分矢状缝自然闭合,矢状缝完全闭合和冠状缝、人字缝在40岁闭合,鳞状缝和枕乳缝、蝶颞缝到70岁只部分闭合。颅缝过早融合,使颅腔容积变小,特别是生后头几个月会对脑的发育带来严重的影响,限制了脑的正常发育。在正常发育的新生儿,第1年脑重量增加135%,头颅周围增大50%,到第4年脑重量从生后的400g增加至1200g。而4~18岁脑重量仅增加100g左右(图94‐1‐3)。因此颅缝早闭使颅内容受限而产生狭颅症。狭颅症除颅骨穹隆部各骨缝的早闭畸形外,在颅底、颌面部、眼眶等骨缝亦可受累而早闭造成颅面部畸形。总之颅缝早闭使颅内容发育受限,影响脑的生长发育,是引起头面部畸形和神经症状与体征的主要原因。
图94‐1‐3 出生后脑重量增长线图
病理切片检查在早闭的骨缝区未发现特殊改变,骨缝骨化闭合,其间可见散在纤维结缔组织小岛,骨缝融合成一骨嵴。Laitinen对20例骨缝早闭患者进行活检及病理检查,除骨缝早期融合外无其他异常发现。David活检38例亦无异常发现,此两组在未完全融合的骨缝处发现成骨细胞活跃,这可能解释颅缝早闭的原因,但什么原因造成成骨细胞活跃,仍是个谜。
【临床表现】
1﹒颅内压增高
成人颅腔男性平均为1300cm3,女性为1200cm3,由于多数颅缝早期融合,颅内容积狭小,不能适应高速生长的脑组织,在儿童有多数颅缝早闭,可出现颅内压(ICP)增加的症状与体征,如头痛、呕吐、视力减退乃至失明,视乳头水肿至视神经萎缩等。文献报道颅内压增高症状的发生率为4.8%~50.3%,这可能与颅缝融合的多少、早晚及其程度有关。Bertelsen1958年报道219例狭颅症有视乳头水肿者占34.7%。由于颅内压增高是缓慢进展的,在X线颅平片上显示脑回压迹明显增多(图96‐1‐4)。Renier(1982)对121例狭颅症患者行颅内压监测,发现颅内压增高与颅缝关合的数目有直接关系,有多数颅缝早闭者42%有颅内压增高(ICP>15mmHg),单一颅缝早闭者13%有颅内压增高,有报告358例不同型狭颅症患者当行颅缝再造型后颅内压下降。Marchac和Renier观察发现冠状缝早闭比矢状缝或额缝早闭易出现颅内压增高,可能是冠状缝早闭引起颅腔容积缩小的影响较其他颅缝大的缘故。
图94‐1‐4 狭颅症患儿颅骨侧位片显示脑回压迹明显增多
2﹒精神错乱
15﹒7%狭窄征患者有精神和智力障碍。
但Muke认为精神障碍不与狭颅症严重程度成正比。文献报道儿童仅有冠状缝或单独矢状缝早闭者,90%患者智商(IQ)在正常范围。但额缝早闭者精神错乱较多见,这是因为前脑发育障碍或还伴有其他先天异常性疾病。Renier测量258例狭颅症儿童发现颅缝早闭的数目与精神错乱有直接关系,他发现短头畸形(brachycephaly)78%患儿智商>80,而尖头畸形(oxycephaly或turicephaly)仅69%智商>80,因尖头畸形有冠状缝和矢状缝早期融合。
3﹒脑积水
在各类型的狭颅症儿童可出现交通性脑积水或梗阻性脑积水,但以交通性脑积水较为多见。但严重狭颅症(多颅缝受累早闭者)发生率高。在特殊的三叶草头颅畸形(kleeblattschādel deformity),在第四脑室水平可出现脑脊液循环梗阻,狭颅症常见的综合征中脑积水常见,如Crouzon综合征和Apert综合征。
狭颅症脑积水的治疗与一般脑积水不同,因为脑室腹腔分流术可进一步加重狭颅症,特别是矢状缝早闭的患者,另外分流术后头颅变形脑组织仍不能膨胀,术后硬脑膜外易产生血肿,甚至脓肿。
4﹒视力障碍及眼球突出
因眶内容狭窄而眼球突出,可单眼突出亦可双眼同时突出,Bertelsen报告狭颅症患者有不同程度眼球突出者占50%左右。
在严重狭颅症患者常有视乳头水肿和视神经萎缩,视乳头水肿是因颅内压增高所致,在Crouzon综合征、Apert综合征和短头畸形时最常见。视神经萎缩可因眼动脉挤压或慢性视乳头水肿所致。临床上见于病程较久的患者,出现视乳头水肿说明颅腔容积明显狭小和有颅内压增高存在,应及时行颅腔扩大手术,斜视和弱视在狭颅症患者中亦常见,50%Crouzon综合征显示V‐型斜视。
5﹒呼吸道损害
Crouzon综合征和Apert综合征的患者因颌面部发育不良常有气道损害,可能出现鼻后孔闭锁、打鼾、睡眠呼吸暂停。
6﹒特殊表现
(1)矢状缝早闭:最为常见,占狭颅症的35.5%~70.0%。矢状缝早闭头向侧方生长受限而向前后生长,头前后径长,横径短呈舟状,故称舟状头(Scaphocephaly)。头颅指数<70。。头颅指数<70为长头型。在70~80之间为中头型,>80为短头型(图94‐1‐5)。
图94‐1‐5 头颅指数测量示意图
(1)B‐B′正位X线片测得头颅最大横径;(2)L‐L′最大前后径。O‐G枕骨最突出部至眉间
矢状缝融合引起的舟状头畸形是狭颅症中最常见者,多无主诉,保持良好健康状态。但有时是颅面畸形的一部分。
(2)冠状缝早闭:较为常见,约占10.6%~40.0%。因冠状缝早闭致使前额扁平,对称呈短头畸形,头颅指数85,如合并其他颅缝早闭畸形称为尖头畸形,常与额颞缝早闭共存,致使颅前窝狭窄,较陡峭。
(3)一侧冠状缝或一侧人字缝早闭:也较为多见,约占狭颅症的23.8%。因一侧骨缝融合而对侧颅骨生长不受限制而头不对称,头生长偏向健侧形成斜头畸形(plagiocephaly)。如因一侧冠状缝和额蝶缝早闭则造成额部斜头畸形,在一组报告中最多见,严重影响美容。一侧人字缝早闭造成枕部斜头畸形。半侧斜头畸形(hemi cranial plagiocephaly)是因一侧冠状缝、鳞状缝和人字缝均早闭所造成。
(4)人字缝早闭:人字缝早闭造成颅底后部明显扁平,枕骨且增厚。
7﹒狭颅症合并其他畸形的特殊综合征
参见本章第三节。
(1)Crouzon综合征:亦称颅面部骨发育障碍(dysosto sis craniofacialis)。Crouzon 1912年首先描述患者有严重的狭窄症,可为尖头或舟状畸形,伴有严重的眼球突出,面中部发育不良。为常染色体显性遗传性疾病。
(2)Apert综合征(ACSⅠ型):又名典型尖头并指(趾)畸形(typical acrocephalosyndactyly),或尖头并指(趾)Ⅰ型畸形(acrocephalosyndactyly,typeⅠ,ACSⅠ)。1896年Apert首先描述,1906年Apert报告10例,患者有塔状头畸形,上颌发育不良,严重的骨性并指(趾),至少2~4指(趾)受累,为常染色体显性遗传性疾病。
(3)Vogot综合征(ACSⅡ型):如同Apert综合征,上颌发育不良更为严重,其他相似于Crouzon综合征。
(4)Saethre‐Chotzen综合征(ACSⅢ型):1931年Saethre首先报告,1952年Chotzen对本病加以补充。患者呈扁头畸形和其他颅盖畸形,低发际,耳畸形和部分皮肤性并指(趾),为常染色体显性遗传病。
(5)Warrdenbyrg综合征(ACSⅣ型):1934年Warrdenburg首先报告,患者有狭颅症、青光眼、腭裂、上下颌过小、耳位低下、2~4指或膝软组织并联、拇指(趾)远端缺如,如无指(趾)甲,2指远端分裂和双指(趾)甲,第4、5指(趾)弯曲畸形,锤状趾(Hammer toes)(即足趾近端趾骨伸展而第二及远端趾骨弯曲如爪),外生殖器发育异常,动脉导管未闭等。
(6)Pfeiffer综合征(ACSⅤ型):1964年Pfeiffer首先报告,患者呈塔状头畸形,上颌发育不良,宽拇指和大足趾,部分程度的皮肤并指(趾)。为常染色体显性遗传病。
(7)Noack综合征(ACPSⅠ型):患者呈尖头畸形,轻度并指(趾),大的拇指和大的足趾,或多趾畸形等,为常染色体显性遗传病。
(8)Carpenter综合征(ACPSⅡ型):又名尖头并指(趾),多指(趾)畸形Ⅱ型(acrocephalopolysyndactyly,typeⅡ)。1901年和1909年由Carpenter首先报告,患者呈尖头或舟状头畸形,严重皮肤并指(趾),肥胖等,为常染色体隐性遗传病。
(9)Cohen综合征:又名颅面鼻发育不良(craniofron tonasal dysplasia),1970年首先由Sedano描述额鼻发育不全,1979年Cohen描述额鼻发育不良并有狭颅症,可能为染色体显性遗传性疾病。
此外,尚有数十种与狭颅症并存的综合征。
【诊断】
从临床上所见到的特殊头部畸形易于作出诊断,并应注意身体其他部位发育畸形。摄头颅X线片后可确定哪些颅缝过早闭合,此时X线摄片可发现颅骨骨缝处密度增加,或骨缝完全骨化而消失,严重者可见脑回压迹明显增多,后床突脱钙等表现。在儿童18个月~5岁在前额或顶部有少许脑回压迹,此为正常情况(图94‐1‐6)。冠状缝、人字缝、额缝在X线片上是十分清楚的,矢状缝差些,如X线片上骨缝消失则可确定诊断。
CT扫描:除可见到头颅畸形外,常可见到脑裂、脑池、蛛网膜下腔缩小或消失,有时可见到与脑积水并存。
磁共振成像:除横断面扫描外,还可行冠状及矢状位扫描,对研究狭颅症有很大潜力。
【鉴别诊断】
婴儿因头部睡卧不当引起的斜头、枕后部扁平等,需与斜头畸形、人字缝早闭等相鉴别,并应与痉挛性斜颈、面肌或面部发育不对称相鉴别,通过头颅X线摄片可明确诊断。
【治疗】
可行颅缝再造手术或颅骨部分切除减压手术。手术应尽早进行,手术疗效与手术时间的早晚及合并畸形的轻重有关。
【预后】
手术疗效与畸形严重程度、手术治疗早晚有着直接关系,如病变仅累及1~2颅缝出生后4周即行手术治疗,疗效较好。如多个颅缝受累且有颅压高,出生后度过生理黄疸期即应手术。
手术后美容问题亦可得到不同程度的改善,但严重者不能全部解决问题,在减压手术后,颅内压增高、视力减退、精神障碍均可得到不同程度改善,如合并其他严重畸形者预后差。
图94‐1‐6 头颅指数测量(侧位X线片测量)
H‐H′最大高度;F‐P眶下缘至外耳道(Frankfurt基底线)

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