文章解读|先天性肾上腺皮质增生症|疾病百科

先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症简介

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质类固醇合成过程中某些酶的先天性缺陷，使皮质醇分泌不足，经负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增多而导致肾上腺皮质增生，同时影响盐皮质激素及性激素的生物合成。临床上最常见的是21-羟化酶缺陷，约占CAH的95%。

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